Syndrome de Pfeiffer
Le est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR (fibroblast growth factor receptor). Cette mutation du gène FGFR est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales et parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGFR. Acrocéphalosyndactylie type Syndrome de Noack Dysostose craniofaciale et dermatologique Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie. Le syndrome de résulte de deux mutations possibles : mutation du gène FGFR1 ou fibroblast growth factor receptor-1 localisé sur le locus 8p11.2-p11.1 du chromosome 8 ; mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il n'existe pas d'équivalence entre le type de mutation du gène (FGFR1 ou FGFR2) et la classification en types , ou , qui sont cliniques, c'est-à-dire établis par classification des symptômes : le type peut être causé par des mutations soit dans le gène FGFR1, soit dans le gène FGFR2, les types et sont causés par des mutations dans le gène FGFR2, mais ne sont pas causés par des mutations dans le gène FGFR1. 1 sur . Le médecin allemand reprend et publie en 1964 la description clinique d'une famille, où le syndrome d'Apert avait été diagnostiqué de façon erronée : il est l'éponyme du nouveau syndrome qu'il décrit. Le plus courant. Les enfants conservent une intelligence normale, la face est assez caractéristique. Le pouce et le gros orteil sont larges et déviés. Les doigts sont plus ou moins courts. Parfois il existe une perte d’audition. Retard mental fréquent. Déformation très importante du crâne avec protrusion des yeux importante pouvant empêcher la fermeture des paupières. Les atteintes des mains et des pieds sont pareilles au type . Le diagnostic est essentiellement clinique : Dans les familles à risque, une recherche de la mutation est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse.
