Diagnostic (médecine)En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement. Il repose sur la recherche des causes (étiologie) et des effets (symptômes) de l'affection ; on parle aussi de « tableau clinique ». Typiquement, le diagnostic se déroule en deux parties : Anamnèse (ou histoire de la maladie) : c'est l'étape la plus cruciale de la consultation.
Électrorétinographiethumb|Tracé d'un électrorétinogramme. L'électrorétinographie (ERG) est un examen électrophysiologique. Il est réalisé dans des services spécialisés de neurophysiologie clinique ou en ophtalmologie et permet de diagnostiquer certaines anomalies de la rétine. Il est réalisé grâce à un électrorétinographe et donne un électrorétinogramme. La rétine permet la phototransduction. Elle est composée de cellules spécialisées dans la photoréception : cellules en bâtonnet et cellules en cône.
Vuethumb|250px|Ommatidies de krill antarctique, composant un œil primitif adapté à une vision sous-marine. thumb|250px|Yeux de triops, primitifs et non mobiles. thumb|250px|Yeux multiples d'une araignée sauteuse (famille des Salticidae, composée d'araignées chassant à l'affut, mode de chasse nécessitant une très bonne vision). thumb|250px|Œil de la libellule Platycnemis pennipes, offrant un champ de vision très large, adapté à un comportement de prédation.
Cone dystrophyA cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Cône (photorécepteur)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les cônes sont des photorécepteurs situés dans la rétine, transformant le signal électromagnétique de la lumière en signal nerveux permettant la vision photopique diurne. La vision scotopique nocturne est assurée par les bâtonnets. vignette|Densité des cônes en bleu et des bâtonnets en noir (en milliers par mm) par rapport à la distance au centre de la fovéa (en degrés). La zone entre pointillés est la papille optique, ou point aveugle, sans photorécepteurs.
HéméralopieLhéméralopie (substantif féminin emprunté au latin scientifique la, composé du grec grc / , « jour », et grc / , « vue ») est la difficulté excessive à voir lorsque la luminosité diminue (par exemple au crépuscule). Hespéranopie (du grec hespera, « soir ») est un terme synonyme, étymologiquement plus adapté. Elle est généralement causée par un pourpre rétinien insuffisant, de source génétique (rétinite pigmentaire), ou par une carence alimentaire en vitamine A.
Diagnostic différentielLe diagnostic différentiel est une méthode permettant de différencier une maladie d'autres pathologies qui présentent des symptômes proches ou similaires. Ce processus vise à établir un diagnostic plus sûr via une approche méthodique qui prend en considération tant les éléments permettant d'exclure une maladie plutôt que ceux permettant de la confirmer. Le diagnostic différentiel peut aboutir à plusieurs hypothèses impossibles à départager à un instant donné, mais qui seront infirmées ou confirmées au cours du temps (évolution de la maladie) ou à l'aide d'examens complémentaires.
PhacoémulsificationLa phacoémulsification est la technique opératoire moderne d'opération de la cataracte. Elle permet de fragmenter et aspirer le cristallin opacifié par "la cataracte"(maladie due à la viellesse qui mène à la perte de la vue) au travers d'une micro-incision avant d'y glisser un implant intraocculaire pliable que l'on glisse dans l'enveloppe du cristallin (cristallin artificiel).
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
