Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) ou agénésie de Müller est une forme d'intersexuation qui se définit par une absence congénitale totale ou partielle de vagin et d'utérus (atrésie vaginale) mais avec des trompes et des ovaires normaux. Il doit son nom au travail inaugural de (1829), suivi de ceux de Karel Rokitansky (1838), de Küster (1910) et de Hauser (1958). Contrairement à de nombreuses autres formes d'intersexuation, il n'est pas associé à la présence de caractères sexuels masculins. Le syndrome porte habituellement le nom des quatre savants qui l'ont décrit les premiers : Mayer en fit une première description publiée en 1829, repris par von Rokitansky, Küster en 1910 puis Hauser dans les années 1960. Il est également parfois appelé : Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida ; absence congénitale d'utérus et de vagin ; malformation de Klippel-Feil, voies génitales borgnes et absence de vagin ; anomalie MRK, anomalie MRKH ou syndrome MRKH ; dysgénésie-aplasie müllerienne ; association MURCS ; séquence de Rokitansky ; La prévalence du syndrome MRKH est estimée à une naissance féminine sur 4000. Le diagnostic se fait typiquement à la puberté chez une jeune fille présentant une puberté normale (apparition d'une poitrine et pilosité), mais sans qu'apparaissent de menstruations. Cette aménorrhée primaire ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur. Le vagin peut être peu développé ou absent, rendant la pénétration vaginale difficile et douloureuse, ou impossible. Des malformations associées, notamment des corps vertébraux cervicothoraciques dans la forme MURCS, peuvent occasionner des scolioses, dans 11 % des cas. Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus. Maintenant, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic. Une mutation du situé sur le chromosome 1p35 a été mise en évidence en 2004.
