Lhyperhomocystéinémie correspond à des taux élevés d'homocystéine dans le sang et est associée avec certaines maladies. Des carences en acide folique (vitamine B9), pyridoxine (B6) et cobalamine (B12) peuvent entraîner des niveaux élevés d'homocystéine dans le sang (hyperhomocystéinémie). Des supplémentations en pyridoxine (B6), acide folique (B9), cobalamine (B12) ou en triméthylglycine (bétaïne) diminuent la concentration d'homocystéine dans le sang. Des niveaux élevés d'homocystéine sont liés à de hautes concentrations de diméthylarginine asymétrique endothéliales. Des recherches récentes suggèrent que des exercices intenses et longs augmentent les concentrations d'homocystéine dans le sang. On suppose que cela augmente le métabolisme de la méthionine. La consommation chronique d'alcool peut aussi entraîner une hyperhomocystéinémie. Des hyperhomocystéinémies peuvent apparaître dans des pathologies héréditaires génétiques rares comme l'homocystinurie et des polymorphismes de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase. Cette seconde pathologie est plus fréquente, environ 10 % de la population mondiale. Elle est associée à l'augmentation de l'incidence de thrombose et de maladies cardio-vasculaires qui sont plus fréquentes chez les personnes avec un niveau d'homocystéine supérieur à 6 μmol/L. L'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque reconnu de maladie thromboembolique. Il augmente également le risque de thrombose veineuse cérébrale. l'hyperhomocystéinémie serait un facteur de risque pour la maladie d'Alzheimer, le défaut de fermeture du tube neural, les troubles dépressifs ainsi que pour la schizophrénie. Des supplémentations en vitamines du groupe B (B9 et B12) pourraient diminuer le risque de développer une maladie d'Alzheimer. Une hyperhomocystéinémie pourrait entraîner des fractures chez les personnes âgées. Elle entraînerait des lésions des cellules endothéliales et augmenterait le risque de formation d'un thrombus à cause d'un stress oxydatif. L'homocystéine n'affecte pas la densité osseuse.

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