Restriction digestA restriction digest is a procedure used in molecular biology to prepare DNA for analysis or other processing. It is sometimes termed DNA fragmentation, though this term is used for other procedures as well. In a restriction digest, DNA molecules are cleaved at specific restriction sites of 4-12 nucleotides in length by use of restriction enzymes which recognize these sequences. The resulting digested DNA is very often selectively amplified using polymerase chain reaction (PCR), making it more suitable for analytical techniques such as agarose gel electrophoresis, and chromatography.
Hydrops fetalisHydrops fetalis or hydrops foetalis is a condition in the fetus characterized by an accumulation of fluid, or edema, in at least two fetal compartments. By comparison, hydrops allantois or hydrops amnion is an accumulation of excessive fluid in the allantoic or amniotic space, respectively. Locations can include the subcutaneous tissue on the scalp, the pleura (pleural effusion), the pericardium (pericardial effusion) and the abdomen (ascites). Edema is usually seen in the fetal subcutaneous tissue, sometimes leading to spontaneous abortion.
Marqueur génétiqueLe marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » le génome et identifier des individus ou des espèces. Le marqueur génétique peut être décrit comme une variation (qui peut survenir en raison d'une mutation ou altération des loci génomiques) qui peut être observée.
Phage lambdaLe phage lambda (Enterobacteria phage λ) est un virus bactériophage qui infecte la bactérie Escherichia coli. Ce bactériophage est un virus à ADN double brin, empaqueté dans une capside icosaédrique prolongée d'une queue et de fibrilles permettant l'ancrage sur la bactérie. Le phage lambda est sujet à deux cycles d'évolution possible : le cycle lytique qui conduit à la réplication rapide du virus et à la mort de la cellule hôte, en l'occurrence Escherichia coli, et le cycle lysogénique durant lequel il insère son génome de manière dormante dans celui de la bactérie et subit des réplications en même temps que le reste du génome bactérien.
Polylinkervignette|428x428px|Un pUC19 vecteur de clonage montrant le site de clonage multiple de séquence avec l'enzyme de restriction des sites. Un site de clonage multiple (MCS ou SCM), également appelé un polylinker, est un court segment de l'ADN , qui contient de nombreux (jusqu'à ~20) sites de restriction - une caractéristique standard de l'ingénierie des plasmides. Les sites de restriction au sein d'un SCM sont généralement uniques, c'est-à-dire qu'ils ne sont présents qu'une fois à l'intérieur d'un plasmide.
Virus adéno-associéthumb|Virus adéno-associés. Un virus adéno-associé (ou AAV, pour adeno associated virus en anglais) est un petit virus à ADN, non pathogène, existant chez les primates dont l'humain. Les virus adéno-associés, très attractifs comme vecteur de transfert de gènes, ont démontré au travers de nombreuses études précliniques de thérapie génique leur fort potentiel thérapeutique, conforté par des essais cliniques de phase I à III. Certains sérotypes naturels (AAV9) ou artificiels traversent la barrière hémato-encéphalique chez l'homme.
Électrophorèse sur gel d'agarosevignette|Cuve remplie de tampon et transformateur utilisés pour l'électrophorèse sur gel d'agarose. L'électrophorèse sur gel d'agarose est une méthode utilisée en biochimie et en biologie moléculaire pour séparer l'ADN, l'ARN ou des protéines en fonction de leur masse moléculaire. La technique de l'électrophorèse sur gel d'agarose est basée sur la séparation des acides nucléiques chargés négativement sous l'effet d'un champ électrique.
AutosomeUn autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un). Les autosomes sont formés de paires dont les membres ont la même forme, mais diffèrent des autres paires dans une cellule diploïde, alors que les membres d'une paire de gonosomes peuvent différer l'un de l'autre et ainsi déterminer le sexe. La plupart des chromosomes d'un génome sont autosomes. L'« ADN autosomal » ou « ADN autosomique » (dont l'abréviation est « ADNa ») est le nom donné à la séquence d'ADN porté par les autosomes.
SynténieLa synténie est la présence simultanée sur le même chromosome de deux ou plusieurs loci, indépendamment de leur liaison génétique. La notion de synténie est de plus en plus utilisée pour décrire la conservation de l’ordre des gènes entre deux espèces apparentées. Dans ce cas, la localisation de plusieurs gènes peut être prédite grâce à un modèle de données. Les comparaisons entre espèces phylogénétiquement éloignées révèlent une augmentation de la perte de synténie.
Syndrome de KlinefelterLe syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959 que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
