Résumé
Les pseudohermaphrodismes se distinguent par des atypicités de la différenciation sexuelle. Il ne faut pas les confondre avec l'hermaphrodisme qui voit cohabiter chez un même individu les deux types d'organes génitaux (masculin et féminin). La présence de signes virils avec une hypertrophie du clitoris est constatée (chez sujet XX). Un possible traitement hormonal substitutif voire de la chirurgie constituent l'attitude adoptée la plus fréquemment face à cette atypicité sans gravité (possibilité de grossesse normale). Hyperplasie congénitale des surrénales Maladie génétique (autosomique récessive) dont la forme classique est rare et la forme bénigne semble plus courante. Le principal risque de la forme classique est le syndrome de la perte de sel chez le nourrisson. Le traitement est à base de substitution hormonal et de chirurgie. Un diagnostic et un traitement anténatal sont possibles et efficaces. Le dépistage à la naissance est obligatoire en France. Une tumeur (glandes surrénales ou ovaires) ou l'usage de médicaments (progestatifs) chez la mère en est souvent la cause. Cette imprégnation hormonale a les mêmes effets que les autres pseudohermaphrodismes féminins. La prise de stéroïdes anabolisants (ex : testostérone dans certains cas de dopage sportifs ou de bodybuilders) a parmi ses effets secondaires possibles un hypogonadisme hypogonadotrope par suppression dose-dépendante des gonadotrophines hypothalamiques (GnRH) et hypophysaires (LH, FSH). Chez l'homme, cet hypogonadisme se traduit par une atrophie testiculaire avec gynécomastie, infertilité avec oligospermie ou azoospermie et des modifications de la libido. Ces effets, de délétion de la spermatogenèse notamment, sont réversible en 3 à 12 mois après l'arrêt des stéroïdes anabolisants. Chez la femme, les effets de la prise de stéroïdes anabolisants (ex : testostérone) sur l'axe gonadotrope sont une hypertrophie clitoridienne, avec également un accroissement de la pilosité (pouvant allers jusqu'à l'hirsutisme), un changement de voix (plus grave et rauque), des troubles du cycle menstruel (oligoménorrhée ou aménorrhée), une atrophie mammaire et une calvitie de type masculine.
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