Concept
Code génétique
Concepts associés (28)
Cadre de lecture ouvert
vignette|Échantillon En génétique moléculaire, un cadre de lecture ouvert, ou phase ouverte de lecture (open reading frame ou ORF en anglais), est une partie d'un cadre de lecture susceptible d'être traduit en protéine ou en peptide. C'est une suite de codons comprenant le codon start et un codon stop, généralement UAA, UAG ou UGA. Un codon d'initiation AUG du cadre de lecture ouvert — codon qui n'est pas nécessairement le premier de celui-ci — peut indiquer le début de la traduction.
Mutation faux sens
500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Frameshift mutation
A frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Mutation non-sens
In genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Insertion (génétique)
L'insertion est une mutation génétique caractérisée par l'enchâssement de matériel génétique dans un chromosome. La taille d'insertion varie entre une paire de bases et tout un secteur d'un chromosome déplacé vers un autre. Dans ce dernier cas, une partie des données génétiques du premier chromosome est effacée. Ceci peut arriver lors d'un enjambement inégal L'enchâssement de bases nucléiques dans un gène le rend plus long et décale la lecture de ses données, ce qui peut modifier son fonctionnement d'une manière nocive, surtout si l'insertion survient sur l'exon (les fragments d’un ARN primaire présents dans l’ARN cytoplasmique après épissage).
Cadre de lecture
redresse=1.5|vignette|Exemple de cadres de lecture dans un segment d'ADN : AGG·TGA·CAC·CGC·AAG·CCT·TAT·ATT·AGCA·GGT·GAC·ACC·GCA·AGC·CTT·ATA·TTA·GCAG·GTG·ACA·CCG·CAA·GCC·TTA·TAT·TAG·C En biologie moléculaire, un cadre de lecture est un mode de regroupement des nucléotides constituant la séquence d'un acide nucléique — ADN et ARN — en triplets consécutifs, qui se succèdent sans interruption ni recouvrement. Lorsque ces triplets encodent des acides aminés ou la fin de la traduction génétique, ils sont appelés codons.
Indel
Indel est un mot-valise utilisé en génétique et en bio-informatique pour désigner une insertion ou une délétion dans une séquence biologique (acide nucléique ou protéine) par rapport à une séquence de référence. On peut observer en particulier mettre en évidence des indels lorsqu'on effectue des comparaisons au moyen de programmes d'alignement de séquences. Le terme indel a été introduit parce que la notion d'insertion ou de délétion est relative suivant le choix de la séquence utilisée comme référence : à une insertion dans une séquence correspond une délétion dans la séquence qui lui est comparée.
Biais d'usage du code
Le biais d'usage du code (RSCU, pour Relative Synonymous Codon Usage en anglais) désigne l'utilisation préférentielle d'un des triplets de nucléotides ou codons possibles pour coder un acide aminé. En effet, il existe en général plusieurs combinaisons de trois nucléotides codant le même acide-aminé (sauf pour la méthionine et le tryptophane), appelés codons synonymes, mais certaines de ces combinaisons sont en général utilisées préférentiellement par la cellule.