Gene Ontology est un projet bio-informatique destiné à structurer la description des gènes et des produits géniques dans le cadre d'une ontologie commune à toutes les espèces. Ce projet, qui s'inscrit dans la démarche plus large d'Open Biomedical Ontologies (OBO) regroupant d'autres projets bio-informatiques dans le domaine biomédical, poursuit trois objectifs : gérer et enrichir son vocabulaire contrôlé décrivant les gènes et leurs produits, gérer les annotations, c'est-à-dire les informations rattachées aux gènes et à leurs produits, fournir les outils permettant d'accéder aux informations structurées dans le cadre du projet. La base GO est conçue comme un graphe orienté acyclique, chaque terme étant en relation avec un ou plusieurs termes du même domaine, et parfois d'autres domaines. Le vocabulaire GO est construit pour n'être pas dépendant des espèces considérées, avec des termes applicables à la fois aux organismes multicellulaires et unicellulaires, aux eucaryotes et aux procaryotes. Dans le cadre de GO, les propriétés des produits géniques sont décrites selon trois axes : les composants cellulaires auxquels ils s'appliquent, qu'il s'agisse du milieu intracellulaire ou de l'environnement extracellulaire, les fonctions moléculaires réalisées, par exemple structurelles ou catalytiques pour une protéine les processus biologiques, c'est-à-dire les transformations moléculaires nécessaires au fonctionnement d'entités biologiques intégrées. Chaque terme GO est défini par l'ontologie du projet à travers : un nom de terme, qui peut être un mot unique ou une suite de mots, un identifiant unique alphanumérique, une définition avec ses sources citées, un espace de nom indiquant le domaine auquel il appartient. Un terme peut également avoir des attributs supplémentaires facultatifs : des synonymes, qui peuvent être classés comme exactement équivalents au nom de terme, plus large, plus restrictif ou en rapport avec lui, des références à des concepts équivalents dans d'autres bases de données, des commentaires sur la signification ou l'utilisation du terme.
Bart Deplancke, Wouter Saelens