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Concept
Mastocytose
Résumé
Les mastocytoses sont des maladies orphelines consistant en une prolifération locale ou générale de mastocytes. Elles touchent les enfants comme les adultes, toutes les populations sans distinction de sexe.
Les mastocytoses sont un groupe hétérogène d'affections rares caractérisées par l'accumulation ou la prolifération anormale de mastocytes (MC) dans un ou plusieurs organes. Les mastocytes font partie des cellules impliquées dans la défense de l'organisme contre les infections ; elles ont un rôle utile, mais qui devient parfois néfaste si ces mastocytes se multiplient de façon exagérée (prolifération anormale) ; ils interviennent alors dans certaines réactions allergiques IgE-dépendantes et sont responsables des mastocytoses.
Les causes des mastocytoses sont encore mal comprises et il existe probablement plusieurs causes ou cofacteurs :
un mécanisme identifié est lié à la présence d'une mutation ponctuelle, acquise et activatrice, du récepteur appelé KIT. Ce récepteur est celui du principal facteur de croissance du mastocyte normal, le Stem Cell Factor ou SCF. Cette mutation, présente chez plus de 85 % des patients atteints de « mastocytose systémique », entraîne une prolifération anarchique des mastocytes. C'est alors la libération de médiateurs, et notamment d'histamine, par un phénomène de dégranulation des mastocytes, qui provoque l'apparition de nombreux symptômes variables d'un individu à l'autre.
Dans d'autres cas, des anaphylaxies induites par des piqûres d'insecte ou des morsures d'acarien hématophage (tiques en particulier) se montrent étroitement associées à des troubles mastocytaires. Les liens entre ces anaphylaxies et les mastocytes sont ici spécifiques, inhabituels et - en 2019 - encore mal compris. Une hypothèse est qu'une multiplication pathologique des mastocytes est dans ces cas induite par une anaphylaxie elle-même induite par des venins ou par des allergènes introduits dans l'organisme du patient via la morsure ou la piqûre.
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