La pléiotropie, du grec pleion (πλείων, « plus »), et tropê (τροπή, « changement ») qualifie un gène ou une protéine qui détermine plusieurs caractères phénotypiques.
Par conséquent, le phénotype induit par une mutation de ce gène n'est pas le reflet de l'effet sur une seule et unique fonction induite par ce gène, mais la combinaison des effets sur plusieurs de ces caractères. Cela peut être un problème si on cherche à obtenir une variété pour sélectionner un phénotype particulier.
Par exemple, pour le maïs, la mutation du gène (ZmCAD2) améliore la digestibilité du maïs fourrage mais diminue son rendement, ce qui rend cette mutation sans intérêt. De même, la mutation des gènes O2 et fl2 améliore la qualité protéinique du maïs mais là encore réduit le rendement.
La majorité des gènes de développement .
Le phénomène de pléiotropie peut s'expliquer par celui de l'épissage alternatif (mais pas seulement) qui permet à un même gène de coder plusieurs protéines chez les eucaryotes supérieurs. Chez les procaryotes le phénomène d'épissage lui-même n'existe pas car ces organismes ne possèdent pas d'introns dans leurs gènes, par conséquent le phénomène d'épissage alternatif n'existe pas non plus. Pour pallier ce "problème" certains procaryotes (bactéries par exemple) possèdent des ARN messagers polycistroniques, c'est-à-dire possédant plusieurs cistrons (unité représentant une zone traduite en une protéine, à l'instar d'un réplicon ou d'un transposon) et donc plusieurs codons d'initiation et codons-stop, et ainsi capables d'être traduits en plusieurs protéines. Toutefois il existe aussi des ARN messagers polycistroniques dans les chloroplastes et mitochondries des cellules eucaryotes, mais ceux-ci se différencient de ceux des procaryotes, puisqu'ils doivent subir une étape de maturation au préalable.
Il ne faut pas confondre la notion de pléiotropie avec celle de polygénie, dans ce cas un caractère (couleur de la peau par exemple) dépend de l'expression de plusieurs gènes alors qu'ici un seul gène détermine plusieurs caractères phénotypiques différents.
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Cis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.
vignette|Profil de fitness trans-environment avec deux caractères montrant le degré de sélectabilité d'un phénotype selon un gradient d'expression des caractères en jeu. L’évolvabilité, ou évoluabilité, ou encore adaptabilité évolutionnaire, est un concept majeur de la biologie évolutive du développement, qui désigne la capacité d’un organisme à générer de la variation phénotypique héritable en réduisant les mutations désavantageuses ou létales. En d’autres termes, certains changements génétiques seront avantagés chez un organisme vivant grâce à différents processus.
Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
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