Mosaïque (génétique)vignette|Le Croton, exemple de mosaïcisme chromosomique qui s'exprime au niveau de la variégation de la couleur de ses feuilles. La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique.
Chromosomal inversionAn inversion is a chromosome rearrangement in which a segment of a chromosome becomes inverted within its original position. An inversion occurs when a chromosome undergoes a two breaks within the chromosomal arm, and the segment between the two breaks inserts itself in the opposite direction in the same chromosome arm. The breakpoints of inversions often happen in regions of repetitive nucleotides, and the regions may be reused in other inversions. Chromosomal segments in inversions can be as small as 100 kilobases or as large as 100 megabases.
Syndrome d'AngelmanLe syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec déficience intellectuelle sévère, une absence de langage oral, des troubles de la motricité, de l'équilibre et de la sensorialité. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent joyeuses, mais s'excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents. Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome.
Chromosome 2 humaindroite|200x400px Le chromosome 2 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de bases : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 690 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Maladie de Gilbert Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Maladie du cri du chatLa maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963. Syndrome du Cri du chat, Monosomie 5p Délétion 5p Délétion du bras court du chromosome 5.
EndoréplicationL'endoréplication (appelé parfois endomitose) est une variante de la mitose consistant en la réplication de l'ADN du noyau d'une cellule sans divisions de la cellule elle-même : 2n → 4n → 8n → 16n → 32n → 64n. Elle a été décrite pour la première fois par Lothar Geitler en 1939 sur l'hémiptère Gerris lateralis. L'endomitose et l'endoréplication ont une légère différence : dans le premier cas, les chromosomes se condensent comme lors de la mitose et entrent en prophase qui sera stoppée, dans le second on n'observe aucune étape de la mitose.
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
Syndrome triple XLe syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose. Le syndrome triple X est l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente touchant environ une femme sur 1000.
Ensemblest un système bio-informatique d'annotation automatique de génomes. C'est un projet conjoint de l'European Bioinformatics Institute (EBI) et du Wellcome Trust Sanger Institute dont l'idée centrale est d'organiser de vastes champs d'information biologique autour de séquences génomiques. Pour chaque génome analysé, Ensembl tente d'identifier par un processus automatique l'ensemble des gènes qu'il contient. Il s'appuie pour cela sur des données de séquences existantes (ARN, protéines), qu'il « raccroche » sur le génome, pour en déduire la structure des gènes.
Paléopolyploïdiedroite|vignette|300px|Paléopolyploïdie chez les eucaryotes, d'après Wolfe (2001), Adams & Wendel (2005), Cui (2006). La paléopolyploïdie fait référence à une polyploïdie ancestrale survenue il y a plusieurs millions d'années à la suite d'une duplication complète du génome par autopolyploïdie ou bien allopolyploïdie. Cette duplication du génome donne un organisme avec 4n lots de chromosomes ou plus. Cet état est transitoire car en raison de la redondance fonctionnelle des gènes, les gènes (ohnologues) sont rapidement éteints ou massivement éliminés par le phénomène de fractionnement des génomes.
