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Concept
Achalasie
Résumé
L'achalasie, qui signifie « difficulté à se relâcher » , également appelée cardio-spasme ou mégaœsophage, est une maladie rare de cause inconnue consistant en un trouble moteur primitif de l'œsophage. Elle est définie par l’absence du péristaltisme œsophagien et par une absence de relaxation ou relaxation incomplète du sphincter inférieur de l'œsophage (SIO).
L'atteinte a été décrite pour la première fois par Thomas Willis en 1674.
Le taux d'incidence est de pour par an, à peu près comparable selon les pays. La prévalence est de 1 pour . Au Royaume-Uni, environ en sont atteintes. L'âge de survenue s'étend de , l'incidence augmentant avec l'âge. Cette affection touche aussi bien les hommes que les femmes.
Il existe des prédispositions génétiques, en particulier chez les porteurs de l'HLA-DQ1, de certains allèles du VIPR1 (récepteur 1 du peptide vasoactif intestinal), du promoteur de l'interleukine 10. Il peut aussi se retrouver dans le cadre d'un syndrome MIRAGE (chromosome 7, gène SAMD9) ou d'un syndrome Allgrove (triple A)
Le sphincter du bas œsophage est innervé et commandé par des neurones. Ces derniers sont en nombre réduit ou absents lors de l'achalasie. Le mécanisme de cette disparition pourrait être auto immunitaire. Le sphincter inférieur de l'œsophage (SIO) restera inerte et empêchera l'évacuation du liquide oesophagien.
La dysphagie est une sensation de gêne ressentie au moment d'avaler. Elle se manifeste chez 99 % des patients.
La régurgitation des aliments non digérés est présente chez des malades.
On note un amaigrissement de chez 64 % des patients en moyenne.
Des douleurs thoraciques peuvent survenir après les repas chez des malades. Il peut s'agir de brûlures rétrosternales ou pyrosis.
Une toux peut être présente pour un tiers des malades, en particulier la nuit ou en position couchée.
Ces signes ne sont pas spécifiques, expliquant un diagnostic parfois très retardé pouvant atteindre plusieurs années.
Le score d'Eckardt est utilisé pour évaluer la gravité des symptômes en fonction d'un grade.
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Dysphagie
La dysphagie est une sensation de gêne ou de blocage ressentie au moment de l'alimentation, lors du passage des aliments dans la bouche, le pharynx ou l'œsophage. Sa forme extrême est l'aphagie (impossibilité de déglutir). La dysphagie doit être distinguée de l’odynophagie qui est une douleur provoquée par la déglutition, d’une sensation de satiété précoce ressentie parfois comme un blocage épigastrique, des dysphagies oropharyngées hautes ou encore du globus hystericus, sensation de constriction pharyngée permanente (boule dans la gorge) liée au stress et cédant à l'ingestion alimentaire.
Upper gastrointestinal series
An upper gastrointestinal series, also called a barium swallow, barium study, or barium meal, is a series of radiographs used to examine the gastrointestinal tract for abnormalities. A contrast medium, usually a radiocontrast agent such as barium sulfate mixed with water, is ingested or instilled into the gastrointestinal tract, and X-rays are used to create radiographs of the regions of interest. The barium enhances the visibility of the relevant parts of the gastrointestinal tract by coating the inside wall of the tract and appearing white on the film.
Gastroesophageal reflux disease
Gastroesophageal reflux disease (GERD) or gastro-oesophageal reflux disease (GORD) is one of the upper gastrointestinal chronic diseases in which stomach content persistently and regularly flows up into the esophagus, resulting in symptoms and/or complications. Symptoms include dental corrosion, dysphagia, heartburn, odynophagia, regurgitation, non-cardiac chest pain, extraesophageal symptoms such as chronic cough, hoarseness, reflux-induced laryngitis, or asthma.