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Concept
Achalasie
Résumé
L'achalasie, qui signifie « difficulté à se relâcher » , également appelée cardio-spasme ou mégaœsophage, est une maladie rare de cause inconnue consistant en un trouble moteur primitif de l'œsophage. Elle est définie par l’absence du péristaltisme œsophagien et par une absence de relaxation ou relaxation incomplète du sphincter inférieur de l'œsophage (SIO).
L'atteinte a été décrite pour la première fois par Thomas Willis en 1674.
Le taux d'incidence est de pour par an, à peu près comparable selon les pays. La prévalence est de 1 pour . Au Royaume-Uni, environ en sont atteintes. L'âge de survenue s'étend de , l'incidence augmentant avec l'âge. Cette affection touche aussi bien les hommes que les femmes.
Il existe des prédispositions génétiques, en particulier chez les porteurs de l'HLA-DQ1, de certains allèles du VIPR1 (récepteur 1 du peptide vasoactif intestinal), du promoteur de l'interleukine 10. Il peut aussi se retrouver dans le cadre d'un syndrome MIRAGE (chromosome 7, gène SAMD9) ou d'un syndrome Allgrove (triple A)
Le sphincter du bas œsophage est innervé et commandé par des neurones. Ces derniers sont en nombre réduit ou absents lors de l'achalasie. Le mécanisme de cette disparition pourrait être auto immunitaire. Le sphincter inférieur de l'œsophage (SIO) restera inerte et empêchera l'évacuation du liquide oesophagien.
La dysphagie est une sensation de gêne ressentie au moment d'avaler. Elle se manifeste chez 99 % des patients.
La régurgitation des aliments non digérés est présente chez des malades.
On note un amaigrissement de chez 64 % des patients en moyenne.
Des douleurs thoraciques peuvent survenir après les repas chez des malades. Il peut s'agir de brûlures rétrosternales ou pyrosis.
Une toux peut être présente pour un tiers des malades, en particulier la nuit ou en position couchée.
Ces signes ne sont pas spécifiques, expliquant un diagnostic parfois très retardé pouvant atteindre plusieurs années.
Le score d'Eckardt est utilisé pour évaluer la gravité des symptômes en fonction d'un grade.
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