Maladie rareUne maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur ), selon la définition réglementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre et . Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) est d'origine génétique.
