Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
SyndromeUn syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques. Le terme est issu du grec ancien, de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin. Étymologiquement, syndrome signifie donc « conjonction » ou « réunion d'éléments distincts ».
Sonic hedgehogLa protéine Sonic hedgehog (SHH), nommée d'après Sonic the Hedgehog, est, chez les mammifères l'une des trois protéines impliquées dans la voie de signalisation dite Hedgehog, les deux autres facteurs de cette voie étant les protéines et . La protéine SHH est le ligand le mieux étudié de la voie de signalisation Hedgehog. Il joue un rôle clé dans la régulation de l'organogenèse des vertébrés, comme la croissance des doigts sur les membres et l'organisation du cerveau. Son gène est le SHH situé sur le chromosome 7 humain.
Dactyliethumb|upright=1.5|Évolution de la pentadactylie chez les tétrapodes qui ont conquis la terre. La dactylie (du grec ancien δάκτυλος dáktulos, « doigt ») désigne le nombre et la disposition des doigts ou orteils aux extrémités des membres des tétrapodes. La polydactylie et la pentadactylie (du grec πολύς, polys, « plusieurs, nombreux », et de πέντε, pénte, « cinq ») caractérisent les tétrapodes qui ont respectivement plus de cinq doigts et cinq doigts aux extrémités des membres (animaux polydactyles et pentadactyles).
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
