Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur GraphSearch.
Concept
Maladie de Kennedy
Résumé
La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes. Elle affecte essentiellement les garçons.
Une expansion du codon CAG répété (> 38 CAG) du gène AR situé au niveau du locus q11-q12 du chromosome X.
Les signes de la maladie n’apparaissent pas avant la puberté. L’adolescent présente une puberté tardive ou faible avec une gynécomastie et une hypotrophie testiculaire.
Les faiblesses musculaires et l’atrophie musculaire apparaissent vers l’âge de 20 ans mais parfois pas avant 50 ans.
Les premiers signes sont la difficulté à la marche ou la tendance aux chutes.
Après une ou deux dizaines d'années d’évolution, la difficulté à monter les escaliers est manifeste. Et 1/3 des individus au bout de 20 ans sont en chaise roulante.
Des difficultés à la déglutition ou à l’élocution témoignent de l’atteinte des risques bulbaires pouvant aboutir à un décès par insuffisance respiratoire (atteinte du diaphragme) surtout chez les patients en chaise roulante.
Mais cette pathologie est rarement menaçante et la durée de vie n’est pas diminuée par cette pathologie.
Des troubles de l'érection sont souvent décrits chez ces patients.
Adolescent présentant une atrophie testiculaire et/ ou une azoospermie avec une gynécomastie
Maladie du moto neurone avec faiblesse musculaire et ou des crampes des membres.
Maladie du moto neurone bulbaire avec fasciculations de la langue et des lèvres.
Déglutition difficile
Absence de signes d’atteinte cérébrales (Pas d'hyperréflectivité)
Histoire familiale de maladie liée à l'X
Elle mettra en évidence une atteinte des neurones moteurs périphériques : une diminution des vitesses de conduction ou des amplitudes des potentiels d'action, un tracé de dennervation (aiguë) ou neurogène (chronique).
L’expansion du triplet CAG répété (> 38 CAG) du gène AR situé au niveau du locus q11-q12 du chromosome X fait le diagnostic.
Source officielle
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.