Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur GraphSearch.
Concept
Polykystose rénale autosomique dominante
Résumé
La polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein. Elle se caractérise par l’apparition lente et progressive de kystes principalement au niveau des reins.
Presque 10 % des individus sous rein artificiel souffrent de cette maladie. À la différence de la polykystose rénale type récessif, elle se manifeste rarement dans la période néonatale. Toutes les personnes atteintes n'évoluent pas vers l'insuffisance rénale.
Tous les autres organes peuvent être atteints comme le foie, le pancréas, les vésicules séminales et les vaisseaux sanguins. Les kystes hépatiques sont la manifestation extrarénale la plus fréquente.
La rupture d'un anévrisme des artères cérébrales est une complication grave.
Les maladies proches incluent les polykystoses rénales type 1, type 2, type 3 et la maladie de Potter type 3.
C'est une affection de transmission autosomique dominante. Deux gènes peuvent être mutés dans la Polykystose Rénale autosomique Dominante (PKD). Dans 85 % des cas, il s'agit de PKD1 et dans 15 % des cas de PKD2.
PKD1 est localisé sur le chromosome 16 (16p13). c'est un gène de 52 Kb comportant 46 exons transcrits en un ARNm de 14 kb qui est traduit en une protéine membranaire de 4302 amino acides la polycystine-1 (PC-1). Sa fonction précise est inconnue.
PKD2 est localisé sur le chromosome 4 (4q21). c'est un gène de 68 kb comportant 15 exons transcrit en un ARNm de 5 kb traduit en une protéine membranaire de 968 amino acides, la polycystine-2 (PC-2). La polycystine-2 est un canal calcique de la famille TRP.
Les deux protéines s'associent pour moduler de nombreuses voies de signalisation (JAK/STAT, Protéines G hétérotrimériques, c-Jun, ERK, AP-1, Id2, p21, etc). Elles jouent un rôle dans le contrôle de la prolifération cellulaire et dans le maintien de la polarité cellulaire.
Leur expression est ubiquitaire. Elles sont toutes les deux localisées dans le cil primaire.
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.
Publications associées (26)
Personnes associées (7)
Concepts associés (1)
Polykystose rénale
La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins . Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête .