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Concept
Maladie de Willebrand
Résumé
La maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, une maladie hémorragique constitutionnelle (hemopathie). Elle touche les deux sexes. Il s'agit en réalité d'un ensemble de maladies qui ont comme point commun une anomalie quantitative ou qualitative du facteur Willebrand.
Elle touche 1 à 5 individus sur .
Erik Adolf von Willebrand, médecin finlandais, a été le premier à décrire la maladie en 1926 sous le nom de pseudohémophilie héréditaire.
Chez de nombreux patients atteints de la maladie de von Willebrand, un autre facteur de coagulation, le facteur , est également touché ce qui fait que cette maladie a souvent été confondue avec l’hémophilie A.
Elle se manifeste beaucoup plus souvent chez la femme que chez l’homme en raison de la grossesse ou des règles. Le sous-diagnostic chez l’homme est fréquent.
L’importance des manifestations varie beaucoup même dans une famille.
Le traitement dépend du type et de l’importance des hémorragies.
Les manifestations hémorragiques ne s'améliorent généralement pas avec l'âge.
La maladie est due à une mutation du gène VWF localisé sur le locus p13.3 du chromosome 12. Le facteur Willebrand FW joue un rôle dans l'agrégation plaquettaire. En effet le FW joue un rôle d'interaction entre les plaquettes et le tissu sous-endothélial.
Elle se manifeste par des hémorragies muqueuses (saignements de nez, gingivorragies, ménorragies ..) et cutanées, spontanées ou provoquées par un traumatisme. Dans cette affection, les hémorragies amygdaliennes sont les plus évocatrices de la maladie, et les hémorragies utérines sont les plus fréquentes. On peut également retrouver plus rarement un purpura.
Dans les formes sévères (type 3), on retrouve même parfois des hématomes, des hémorragies intra-abdominales et rétro-péritonéales.
Ces hémorragies sont secondaires aux troubles de la coagulation mais aussi à une angiodysplasie, fréquente au niveau du tube digestif, et pouvant provoquer des hémorragies graves.
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