Concept
Maladie de Hirschsprung
Concepts associés (16)
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Vomissement
Le est le rejet actif par la bouche d'une partie du contenu de l'estomac. C'est une action protectrice de l'organisme qui a pour but de protéger ce dernier contre l'ingestion de substances toxiques. Il se distingue de la qui, elle, est passive et consiste en une simple remontée du contenu gastrique vers l'arrière-gorge ou la cavité buccale. Le mécanisme du vomissement est essentiellement d'origine centrale : dans le tronc cérébral se trouve le centre du vomissement recevant des informations du cortex, de la pression des ventricules cérébraux, des viscères et d'une zone de chimiorécepteurs.
Constipation
La constipation (d'après le latin co- : « avec » + stipare : « rendre raide, compact ») est une difficulté à déféquer. Les selles sont alors généralement dures et de petit volume. Plusieurs définitions médicales coexistent, la plus courante est : . La constipation peut notamment être héréditaire. Il s'agit d'une anomalie du contenu des selles : lorsqu'elles ne sont pas assez riches en eau ni en fibres en particulier. Ce type de constipation est courante chez les personnes dénutries : anorexie mentale, dépression, démence ainsi que lors de maladies graves et chroniques.
Muscle lisse
vignette|Tissu musculaire lisse sous microscope Le muscle lisse est un type de muscle dont, à l'inverse du muscle strié, les protéines contractiles ne sont pas organisées sous forme de sarcomères, ce qui lui ôte l'aspect strié lors de l'observation sous microscope. Le muscle lisse se contracte lentement et avec moins de force que le muscle strié. Il est sous le contrôle du système nerveux autonome et du système endocrinien et fonctionne donc de manière indépendante de la volonté.
Intestin grêle
vignette|Schéma de l'intestin grêle dans le système digestif L'intestin grêle est la partie de l'appareil digestif humain située entre l'estomac et le gros intestin (côlon). Il comprend un segment fixe, le duodénum, suivi de deux segments mobiles intrapéritonéaux, le jéjunum puis l'iléon. L'intestin grêle présente trois segments successifs : le duodénum, intra-péritonéal, faisant suite au pylore ; le jéjunum ; l'iléon, sa portion terminale s'achevant par la valvule iléo-cæcale, qui le met en communication avec le cæcum puis le côlon.
Trisomie 21
248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .