Concept
Gène suppresseur de tumeurs
Concepts associés (27)
Syndrome de Li-Fraumeni
Décrit en 1969, le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frederick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome).
Germline mutation
A germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Protéine ATM
La protéine ATM (en anglais ataxia telangiectasia mutated) est la protéine mutée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie. Elle répare les cassures double-brins dans l’ADN occasionnées par des agressions physiques ou des processus physiologiques. La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926 par Syllaba et Henner. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie. C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée.
Haploinsufficiency
Haploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild-type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild-type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss-of-function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype.
Chromosome 13 humain
Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 399 Nombre de gènes connus : 318 Nombre de pseudo gènes : 213 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Trisomie 13 responsable du syndrome de Patau Tout comme les autres chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.
P14arf
p14ARF (also called ARF tumor suppressor, ARF, p14ARF) is an alternate reading frame protein product of the CDKN2A locus (i.e. INK4a/ARF locus). p14ARF is induced in response to elevated mitogenic stimulation, such as aberrant growth signaling from MYC and Ras (protein). It accumulates mainly in the nucleolus where it forms stable complexes with NPM or Mdm2. These interactions allow p14ARF to act as a tumor suppressor by inhibiting ribosome biogenesis or initiating p53-dependent cell cycle arrest and apoptosis, respectively.
Phosphoinositide 3-kinase
Phosphoinositide 3-kinases (PI3Ks), also called phosphatidylinositol 3-kinases, are a family of enzymes involved in cellular functions such as cell growth, proliferation, differentiation, motility, survival and intracellular trafficking, which in turn are involved in cancer. PI3Ks are a family of related intracellular signal transducer enzymes capable of phosphorylating the 3 position hydroxyl group of the inositol ring of phosphatidylinositol (PtdIns).