Résumé
vignette|260px|Comme ce caryotype le montre, une cellule humaine diploïde contient 23 paires de chromosomes homologues (seule la , les chromosomes sexuels, sont des chromosomes homologues hétérosomes). La cellule possède donc deux exemplaires de chaque chromosome; l'un des deux provient de la mère et l'autre du père. Les chromosomes paternels et maternels dans une paire homologue ont les mêmes gènes aux mêmes loci, mais peuvent être composés de différents allèles. Un couple de chromosomes homologues est une association de deux chromosomes (dits homologues) dans une cellule durant la méiose. Plus précisément, cette association se fait en prophase I de méiose et se termine en anaphase I, où les chromosomes homologues se séparent. Ces deux chromosomes sont dits homologues puisqu'ils se ressemblent énormément : ils font la même taille et possèdent les mêmes gènes aux exactes mêmes positions (aux mêmes loci). En revanche, ces gènes peuvent être hétérozygotes (allèles différents) puisque ces deux chromosomes ont une histoire de vie différente : l'un provient de la mère de l'organisme concerné (chromosome maternel), l'autre du père de l'organisme concerné (chromosome paternel) et ont donc pu subir des mutations différentes sur de mêmes gènes faisant d'eux des allèles différents. Les chromosomes homologues concernent donc des organismes diploides à reproduction sexuée comme l'humain. La prise en compte des paires de chromosomes homologues est une des bases pour les lois de Mendel qui caractérisent les modèles de transmission de matériel génétique d'un organisme à sa progéniture, il s'agit aussi d'une base fondamentale pour la compréhension de l'expression génétique avec des allèles dominants et récessifs. Une paire de chromosomes homologues forme un bivalent. Si les chromosomes homologues portent les mêmes gènes, cela ne signifie pas qu'ils codent la même information génétique puisque le même gène paternel et maternel peut présenter des mutations : on parle alors d'allèles.
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Chromatide
Une chromatide (Cht) est une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones (PH) et des protéines non-histones (PNH). Une chromatide a la forme d'un bâtonnet qui peut avoir différents degrés de condensation suivant les moments du cycle cellulaire ou l'activité de transcription des gènes. Cette unité structurale n'apparaît en tant que chromosome que durant les divisions cellulaires (mitose ou méiose). Le reste du temps, l'ensemble des chromatides forme la chromatine.
Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Enjambement (génétique)
L’enjambement, appelé également « entrecroisement » ou encore par les anglicismes « crossover » ou « crossing-over », est un phénomène génétique qui a lieu lors de la meiose et qui contribue au brassage génétique lors de la reproduction (Recombinaison génétique). À la fin de la prophase 1 (début métaphase 1) de la meiose, les chromosomes homologues (i.e. d'une même paire) se chevauchent formant ainsi des figures caractéristiques appelées « tétrade de chromatides » et échangent des fragments de chromatides.
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