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Concept
Syndrome de Gilbert
Résumé
Le (appelé aussi ) est une anomalie génétique du métabolisme de la bilirubine entraînant une augmentation de son taux dans le sang (hyperbilirubinémie). Le seul symptôme est un ictère variable qui peut être favorisé par plusieurs circonstances comme la fatigue, le stress, le jeûne ou une infection. Ce syndrome, qui doit être différencié des autres causes d'ictère, est bénin et ne conduit pas à des risques graves.
Hyperbilirubinémie type 1
Cholémie familiale
Morbus Meulengracht (d'après le chercheur danois Jens Einar Meulengracht).
Dysfonctionnement hépatique constitutionnel
Jaunisse familiale non hémolytique
Syndrome de Gilbert-Lereboullet
Bilirubinémie bénigne non-conjuguée.
Le syndrome s'associe à la déficience de l'enzyme glucuronyltransférase. Il a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert et ses collaborateurs en 1901.
La maladie de Gilbert est une affection fréquente qui se retrouve dans environ 6 % de la population occidentale, sans prédominance sexuelle. En revanche, une faible proportion est symptomatique. Cela est dû au fait que l’ictère n’apparaît que si s’ajoute un autre facteur — généralement une hyperhémolyse — à la diminution d’activité enzymatique propre à la maladie de Gilbert.
La cause est une diminution d'origine génétique de 20 à 30 % de l’activité d’une enzyme hépatique, la bilirubine glucuronosyltransférase (ou uridine 5'-diphospho-glucuronosyltransferase 1-1 ou UGT1A1). Cette enzyme permet la transformation de la bilirubine non conjuguée en bilirubine conjuguée permettant son élimination. En cas de maladie de Gilbert, la destruction naturelle des hématies (hémolyse) entraîne la formation de bilirubine non conjuguée qui va s'accumuler, provoquer les symptômes de (ictère).
Le syndrome est généralement à transmission autosomique récessive (et non pas dominant comme il était pensé antérieurement), mais des cas de mutations hétérozygotes (un seul allèle muté cause la maladie) ont été mis en évidence.
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