Syndrome de Gilbert

Le (appelé aussi ) est une anomalie génétique du métabolisme de la bilirubine entraînant une augmentation de son taux dans le sang (hyperbilirubinémie). Le seul symptôme est un ictère variable qui peut être favorisé par plusieurs circonstances comme la fatigue, le stress, le jeûne ou une infection. Ce syndrome, qui doit être différencié des autres causes d'ictère, est bénin et ne conduit pas à des risques graves. Hyperbilirubinémie type 1 Cholémie familiale Morbus Meulengracht (d'après le chercheur danois Jens Einar Meulengracht). Dysfonctionnement hépatique constitutionnel Jaunisse familiale non hémolytique Syndrome de Gilbert-Lereboullet Bilirubinémie bénigne non-conjuguée. Le syndrome s'associe à la déficience de l'enzyme glucuronyltransférase. Il a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert et ses collaborateurs en 1901. La maladie de Gilbert est une affection fréquente qui se retrouve dans environ 6 % de la population occidentale, sans prédominance sexuelle. En revanche, une faible proportion est symptomatique. Cela est dû au fait que l’ictère n’apparaît que si s’ajoute un autre facteur — généralement une hyperhémolyse — à la diminution d’activité enzymatique propre à la maladie de Gilbert. La cause est une diminution d'origine génétique de 20 à 30 % de l’activité d’une enzyme hépatique, la bilirubine glucuronosyltransférase (ou uridine 5'-diphospho-glucuronosyltransferase 1-1 ou UGT1A1). Cette enzyme permet la transformation de la bilirubine non conjuguée en bilirubine conjuguée permettant son élimination. En cas de maladie de Gilbert, la destruction naturelle des hématies (hémolyse) entraîne la formation de bilirubine non conjuguée qui va s'accumuler, provoquer les symptômes de (ictère). Le syndrome est généralement à transmission autosomique récessive (et non pas dominant comme il était pensé antérieurement), mais des cas de mutations hétérozygotes (un seul allèle muté cause la maladie) ont été mis en évidence.

À propos de ce résultat

Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.

Concepts associés (5)

Neonatal jaundice

Neonatal jaundice is a yellowish discoloration of the white part of the eyes and skin in a newborn baby due to high bilirubin levels. Other symptoms may include excess sleepiness or poor feeding. Complications may include seizures, cerebral palsy, or kernicterus. In most of cases there is no specific underlying physiologic disorder. In other cases it results from red blood cell breakdown, liver disease, infection, hypothyroidism, or metabolic disorders (pathologic). A bilirubin level more than 34 μmol/L (2 mg/dL) may be visible.

Syndrome de Gilbert

Cholestase

En médecine, la cholestase, aussi parfois appelée cholostase, est une diminution de la sécrétion biliaire pouvant provoquer un ictère (jaunisse). On distingue les cholestases obstructives qui traduisent un obstacle intrahépatique ou extrahépatique à l'évacuation de la bile, et les cholestases métaboliques qui traduisent un dysfonctionnement de la sécrétion biliaire qui peut être génétique ou dû à un médicament. Les causes sont virales, toxiques ou génétiques. Les cholestases intrahépatiques sont liées à une atteinte des hépatocytes.