Chromosome 18 humain
droite Le chromosome 18 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Le chromosome 18 s'étend sur environ de blocs de construction d'ADN (paires de bases) et représente environ 2,5% de l'ADN total des cellules. L'identification des gènes sur chaque chromosome est un domaine actif de la recherche génétique. Étant donné que les chercheurs utilisent différentes approches pour prédire le nombre de gènes sur chaque chromosome, le nombre estimé de gènes varie. Le chromosome 18 contient probablement 200 à 300 gènes qui fournissent des instructions pour fabriquer des protéines. Ces protéines jouent différents rôles dans l'organisme. Nombre de paires de base : 76 117 153 Nombre de gènes : 337 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudo gènes : 171 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotid polymorphism) : Le syndrome de suppression distale 18q se produit lorsqu'un morceau du bras long (q) du chromosome 18 est manquant. Le terme «distal» signifie que la pièce manquante (suppression) se produit près d'une extrémité du bras chromosomique. Les signes et symptômes du syndrome de suppression distale de 18q comprennent un retard de développement et des troubles d'apprentissage, une petite taille, un faible tonus musculaire (hypotonie), des anomalies du pied et une grande variété d'autres caractéristiques. La suppression qui provoque le syndrome de suppression distale 18q peut se produire n'importe où entre une région appelée 18q21 et la fin du chromosome. La taille de la suppression varie selon les individus affectés. On pense que les signes et symptômes du syndrome de suppression distale de 18q sont liés à la perte de plusieurs gènes de cette partie du bras long du chromosome 18. Les chercheurs travaillent pour déterminer comment la perte de gènes spécifiques dans cette région contribue aux diverses caractéristiques du trouble. Comme le syndrome de suppression distale 18q (décrit ci-dessus), le syndrome de suppression proximale 18q est une affection chromosomique qui se produit lorsqu'un morceau du bras q du chromosome 18 est manquant.
