Syndrome d'activation mastocytaire

Le syndrome d'activation mastocytaire (SAMA), communément appelé troubles de l'activation mastocytaire (MCAS en anglais), est une pathologie immunologique dans laquelle les mastocytes libèrent de façon inappropriée et excessive des médiateurs chimiques, provoquant un ensemble de symptômes chroniques et/ou récidivants, y compris le choc anaphylactique, ou un état approchant. Les symptômes principaux sont cardio-vasculaires, dermatologiques, gastro-intestinaux, neurologiques et respiratoires. Le SAMA est le plus souvent de type idiopathique, c'est-à-dire sans cause retrouvée. Cependant, il est parfois secondaire à une allergie, une pathologie auto-immune (SAMA secondaire) ou bien associé à une mutation du gène KIT (mutation D816V principalement). Dans cette dernière entité, il s'agit d'un SAMA clonal (Reference 1 et 2). Contrairement à la mastocytose, où les patients ont un taux anormalement élevé de mastocytes, les patients atteints du SAMA ont un nombre normal de ces cellules. Mais celles-ci ne fonctionnent pas correctement et sont définies comme « hyperréactives ». Le SAMA est encore mal compris par les professionnels de la santé et reste actuellement un sujet de recherche. Des travaux actuels s'intéressent aux maladies associées au SAMA idiopathique, qu'elles soient innées ou acquises. Parmi les maladies innées, il semblerait y avoir une association avec le Syndrome d'Ehlers-Danlos et les désordres du spectre de l'hypermobilité (DSH), mais cette association reste à confirmer sur le plan épidémiologique. Sur le plan des maladies acquises il est retrouvé parfois une association avec le Syndrome de Tachycardie Orthostatique Posturale (STOP) mais ces données doivent également faire l'objet de validation sur de grandes séries. Le SAMA est une pathologie qui affecte plusieurs organes. Les symptômes peuvent fluctuer dans leur type, leur gravité et leur durée. De nombreuses manifestations et symptômes sont les mêmes que ceux de la mastocytose. En effet, dans la mastocytose, une partie des symptômes résulte de la libération de nombreux médiateurs par les mastocytes telle qu'observée dans le SAMA.