Albinisme

Résumé

L'albinisme est une anomalie ainsi qu'une mutation génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine. Elle fait partie du groupe des photo-génodermatoses, affections génétiques de la peau aggravées par la lumière solaire. L'albinisme est une maladie aucunement dangereuse si on prend quelques précautions. Elle touche les mammifères, dont les humains. Mais aussi les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, qui sont dits albinos. Ce déficit peut aller jusqu'à l'absence totale de pigment mélanique dans l'iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale en nombre de cellules pigmentaires ou mélanocytes. Chez l'être humain, quelle que soit l'origine ethnique du sujet, le teint de la peau est blanc cireux ou légèrement rosé. Les cheveux sont blancs ou roux, comme les poils, sourcils et cils. Les personnes atteintes d'albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière (pho

Source officielle

https://fr.wikipedia.org/wiki/Albinisme

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Basic course in biochemistry as well as cellular and molecular biology for non-life science students enrolling at the Master or PhD thesis level from various engineering disciplines. It reviews essential notions necessary for a training in biology-related engineering fields.

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group projects.

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Influence of tyrosinase levels on pigment accumulation in the retinal pigment epithelium and on the uncrossed retinal projection

Friedrich Beermann

To study the relationship among tyrosinase activity, melanin production, and the routing of retinal ganglion cell (RGC) axons at the optic chiasm, we analysed mice with varying doses of the tyrosinase gene. These include the dark-eyed albino (Tyrc44H), a radiation-induced hypomorphic allele of tyrosinase; and transgenic mice carrying 1 or 2 alleles of a tyrosinase minigene on both wild-type (Tyr+) and albino (Tyrc) backgrounds. Melanization of the retinal pigment epithelium (RPE) occurred gradually even at

2002

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The Tyr (albino) locus of the laboratory mouse

Friedrich Beermann

The albino mouse was already known in ancient times and was apparently selectively bred in Egypt, China, and Japan. Thus, it is not surprising that the c or albino locus (now the Tyr locus) was among the first used to demonstrate Mendelian inheritance in mammals at the dawn of the past century. This locus is now known to encode tyrosinase, the rate-limiting enzyme in the production of melanin pigment, and the molecular basis of the albino ( Tyr(c)) mutation is known. Here we describe the congenic series of Tyr-locus alleles, from wild type to null ( albino). We compare eye and skin pigmentation phenotypes and the genetic lesions that cause each. We suggest that this panel of congenic mutants contains rich, untapped resources for the study of many questions of basic cell biological interest.

2004

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Rescue of the albino phenotype by introduction of a functional tyrosinase gene into mice

Friedrich Beermann

The c-locus of the mouse is thought to encode tyrosinase, the key enzyme for melanin synthesis in melanocytes of the skin and the eye. Recently, a mouse cDNA was isolated and shown to confer tyrosine activity on a cell line which expressed no specialized functions for melanin synthesis. To verify that the isolated tyrosinase gene is encoded at the genetically well characterized c-locus, a minigene was assembled from tyrosinase cDNA and tyrosinase genomic DNA and used for generation of transgenic mice. Following microinjection of this construct into fertilized eggs of an albino mouse strain, transgenic mice were obtained which showed pigmentation in skin and eyes. By in situ hybridization, we show expression of the transgene in melanocytes of the hairbulb and in the pigmented cell layers of the eye. We conclude that we have rescued the albino mutation (c/c) by introduction and expression of a functional tyrosinase gene.

1990

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