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Concept
Score polygénique
Résumé
Le score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait. Il reflète la prédisposition génétique estimée d'un individu pour un trait donné et peut être utilisé comme prédicteur de ce trait.
Le score polygénique est calculé en additionnant les effets de nombreux variants génétiques associés à une maladie ou un trait donné. Ces scores sont généralement basés sur les résultats d'études d'association pangénomique (GWAS) qui identifient les variants génétiques associés à un certain trait ou risque de maladie. Chaque variante est pondérée en fonction de son association avec le trait ou la maladie.
Les scores polygéniques sont couramment utilisés en génétique pour prédire les risques de maladies complexes comme les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2 ou la schizophrénie. Ils sont également utilisés pour estimer les caractéristiques quantitatives, telles que la taille ou le quotient intellectuel.
Les progrès récents en génétique ont permis la création de prédicteurs polygéniques de traits humains complexes, y compris le risque pour de nombreuses maladies complexes, qui sont généralement affectées par de nombreux variants génétiques qui confèrent chacun un faible effet sur le risque global. Dans un prédicteur de risque polygénique, le risque à vie (ou dans une certaine tranche d'âge) pour la maladie est une fonction numérique capturée par le score qui dépend des états de milliers de variants génétiques individuels (c'est-à-dire, single nucleotide polymorphisms, ou SNP).
Un score polygénique (PGS) est construit à partir des "poids" dérivés d'une étude d'association pangénomique (GWAS).
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