DélétionLa délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal (crossing-over inégal), d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation.
MutantIn biology, and especially in genetics, a mutant is an organism or a new genetic character arising or resulting from an instance of mutation, which is generally an alteration of the DNA sequence of the genome or chromosome of an organism. It is a characteristic that would not be observed naturally in a specimen. The term mutant is also applied to a virus with an alteration in its nucleotide sequence whose genome is in the nuclear genome. The natural occurrence of genetic mutations is integral to the process of evolution.
Chromosome segregationChromosome segregation is the process in eukaryotes by which two sister chromatids formed as a consequence of DNA replication, or paired homologous chromosomes, separate from each other and migrate to opposite poles of the nucleus. This segregation process occurs during both mitosis and meiosis. Chromosome segregation also occurs in prokaryotes. However, in contrast to eukaryotic chromosome segregation, replication and segregation are not temporally separated. Instead segregation occurs progressively following replication.
Human mitochondrial geneticsHuman mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.
Sister chromatidsA sister chromatid refers to the identical copies (chromatids) formed by the DNA replication of a chromosome, with both copies joined together by a common centromere. In other words, a sister chromatid may also be said to be 'one-half' of the duplicated chromosome. A pair of sister chromatids is called a dyad. A full set of sister chromatids is created during the synthesis (S) phase of interphase, when all the chromosomes in a cell are replicated.
Saccharomyces cerevisiaeSaccharomyces cerevisiae est une espèce de levures employée notamment dans la fermentation de la bière. Elle occupe une place particulière parmi les ferments, levains et levures utilisés depuis la Haute Antiquité : de nombreux peuples, tels que les Égyptiens, Babyloniens ou Celtes, l’utilisaient pour la fabrication de boissons fermentées, du pain, du kéfir, du vin et de la bière de fermentation haute.
Insertion (génétique)L'insertion est une mutation génétique caractérisée par l'enchâssement de matériel génétique dans un chromosome. La taille d'insertion varie entre une paire de bases et tout un secteur d'un chromosome déplacé vers un autre. Dans ce dernier cas, une partie des données génétiques du premier chromosome est effacée. Ceci peut arriver lors d'un enjambement inégal L'enchâssement de bases nucléiques dans un gène le rend plus long et décale la lecture de ses données, ce qui peut modifier son fonctionnement d'une manière nocive, surtout si l'insertion survient sur l'exon (les fragments d’un ARN primaire présents dans l’ARN cytoplasmique après épissage).
Marqueur génétiqueLe marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » le génome et identifier des individus ou des espèces. Le marqueur génétique peut être décrit comme une variation (qui peut survenir en raison d'une mutation ou altération des loci génomiques) qui peut être observée.
Cartographie génétiquealt=Genetic Difference|vignette|Cartographie génétique du monde selon les légères différences de locus La cartographie génétique est la construction d’une carte soit localisée autour d’un gène, soit à base large portant sur le génome entier. Plus généralement, c’est la détermination de la position d’un locus (gène ou marqueur génétique) sur un chromosome en fonction du taux de recombinaison génétique. Son unité de distance est le centimorgan (cM).
Chromosomal inversionAn inversion is a chromosome rearrangement in which a segment of a chromosome becomes inverted within its original position. An inversion occurs when a chromosome undergoes a two breaks within the chromosomal arm, and the segment between the two breaks inserts itself in the opposite direction in the same chromosome arm. The breakpoints of inversions often happen in regions of repetitive nucleotides, and the regions may be reused in other inversions. Chromosomal segments in inversions can be as small as 100 kilobases or as large as 100 megabases.