Granulomatose septique chronique

La granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X. Elle est appelée également « maladie granulomateuse chronique » ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leurs résultats en 1957). C'est un déficit immunitaire de l'immunité non spécifique, de transmission récessive liée au sexe. Il est induit par un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. Elle se manifeste dès le début de la vie, presque toujours chez le garçon, par des infections souvent sévères et répétées, à germes divers, bactéries ou champignons, atteignant la peau, le système lymphatique, l'arbre bronchopulmonaire, le foie et la rate. La forme génétique la plus courante et qui semble être la plus grave, est celle . Cependant, il existe des formes autosomales récessives plus rares, affectant d’autres composants protéiques du complexe oxydase et qui se caractérisent par des manifestations cliniques frustes, pouvant apparaître plus tardivement, même à l’âge adulte. Il s'agit d'une affection de nature héréditaire. Elle se transmet selon le mode gonosomique récessif (liée au sexe), ce qui signifie qu'elle n’apparaît que si la mère porte l'anomalie génétique sur le chromosomes X. Il a cependant été décrit des formes dites « atypiques » dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif chez les filles, syndrome entrant, entre autres, dans le cadre large des carences immunitaires (syndrome de Job, histiocytose lipochromique familiale). Cette affection concerne donc majoritairement les garçons. C'est un déficit d'une enzyme (la NADPH oxydase) qui entrave l'activité des globules blancs qui ont la capacité habituellement de phagocyter les corps étrangers (au sens large du terme) pénétrant dans l'organisme.

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Explosion oxydative

L'explosion oxydative, ou explosion respiratoire (respiratory burst en anglais), est la libération rapide de dérivés réactifs de l'oxygène, comme l'ion superoxyde et le peroxyde d'hydrogène , par différents types de cellules. Ce phénomène survient notamment lors de la phagocytose d'agents infectieux par des leucocytes tels que les granulocytes neutrophiles et les monocytes, mais on l'observe également dans les ovules de vertébrés après leur fécondation, ainsi que dans des cellules végétales à la suite d'un stress biotique ou abiotique (attaque par un agent pathogène, froid, sécheresse.

Dérivé réactif de l'oxygène

Les dérivés réactifs de l'oxygène (DRO) ou espèces réactives de l'oxygène (ERO), ou ROS, sont des espèces chimiques oxygénées telles que des radicaux libres, des ions oxygénés et des peroxydes, rendus chimiquement très réactifs par la présence d'électrons de valence non appariés. Il peut s'agir par exemple de l'anion superoxyde , de l'oxygène singulet , du peroxyde d'hydrogène , ou encore de l'ozone . Les DRO peuvent être d'origine exogène ou bien endogène, apparaissant comme sous-produits du métabolisme normal de l'oxygène et jouant alors un rôle important dans la communication entre les cellules.

Interféron gamma

L'interféron gamma (ou IFNγ) est une cytokine soluble dimérisée qui est le seul membre de la classe des interférons de type II. L'existence de cet interféron, qui au début de son histoire, était connu sous le nom d'"interféron immunitaire", a été décrite par E. F. Wheelock comme produit des leucocytes humains activés par la phytohémagglutinine, ainsi que par d'autres chercheurs comme un produit des lymphocytes activés par des antigènes.