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Concept
Granulomatose septique chronique
Résumé
La granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X.
Elle est appelée également « maladie granulomateuse chronique » ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leurs résultats en 1957).
C'est un déficit immunitaire de l'immunité non spécifique, de transmission récessive liée au sexe. Il est induit par un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires.
Elle se manifeste dès le début de la vie, presque toujours chez le garçon, par des infections souvent sévères et répétées, à germes divers, bactéries ou champignons, atteignant la peau, le système lymphatique, l'arbre bronchopulmonaire, le foie et la rate.
La forme génétique la plus courante et qui semble être la plus grave, est celle .
Cependant, il existe des formes autosomales récessives plus rares, affectant d’autres composants protéiques du complexe oxydase et qui se caractérisent par des manifestations cliniques frustes, pouvant apparaître plus tardivement, même à l’âge adulte.
Il s'agit d'une affection de nature héréditaire.
Elle se transmet selon le mode gonosomique récessif (liée au sexe), ce qui signifie qu'elle n’apparaît que si la mère porte l'anomalie génétique sur le chromosomes X.
Il a cependant été décrit des formes dites « atypiques » dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif chez les filles, syndrome entrant, entre autres, dans le cadre large des carences immunitaires (syndrome de Job, histiocytose lipochromique familiale).
Cette affection concerne donc majoritairement les garçons.
C'est un déficit d'une enzyme (la NADPH oxydase) qui entrave l'activité des globules blancs qui ont la capacité habituellement de phagocyter les corps étrangers (au sens large du terme) pénétrant dans l'organisme.
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Proximité ontologique
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