Une étude cas-témoins est une étude statistique observationnelle rétrospective utilisée en épidémiologie. Les études cas-témoins sont utilisées pour mettre en évidence des facteurs qui peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie en comparant des sujets qui ont cette maladie (les cas) avec des sujets qui n'ont pas la maladie mais qui sont similaires par ailleurs (les témoins). Les études cas-témoins posent donc la question : Y a-t-il plus de gens exposés à un facteur (par exemple plus de fumeurs) chez les cas que chez les témoins ? Les études cas-témoins sont des études qui sont relativement peu onéreuses et faciles à mettre en place. L'un des succès les plus significatifs de l'étude cas-témoins a été de démontrer le lien entre le tabagisme et le cancer du poumon. Sir Richard Doll a été capable de montrer une association statistiquement significative entre les deux. Les opposants ont notamment fait valoir, à juste titre, pendant de nombreuses années que ce type d'étude seul ne peut prouver un lien de causalité, mais les résultats des études de cohorte ont confirmé ce lien de causalité. Il est maintenant admis que le tabagisme est responsable d'environ 87 % de la mortalité par cancer du poumon en France et 88 % aux États-Unis. L'une des premières études cas-témoins connue fut publiée en 1926 par Janet Lane-Claypon dans son étude intitulée A Further Report on Cancer of the Breast with Special Reference to its Associated Antecedent Conditions. Reports on Public Health and Medical Subjects. L'échantillonnage est basé sur une variable de « sortie » : la maladie. L'étude ne commence que quand la maladie est déjà déclarée. On décide alors de regarder l'historique du malade. Un groupe de personnes atteintes d'une maladie (cas) est comparé à un groupe de sujets qui n'ont pas la maladie étudiée (témoins). Le but est la recherche d'un ou des facteurs d'exposition antérieurs à la maladie susceptibles de pouvoir l'expliquer. Ce type d'étude sert donc à tester une hypothèse spécifique avec une association d'un facteur de risque.

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