Syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur , ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire. C'est la première cause de cécité-surdité héréditaire chez l'adulte. Il existe trois formes différentes du syndrome d’Usher. Cette perte d'audition concerne les deux oreilles. La rétinite pigmentaire peut évoluer jusqu’à la perte de la totalité de la vue. Des troubles de l’équilibre peuvent également être associés. Cette maladie porte le nom de l'ophtalmologiste britannique Charles Usher, qui en a étudié la pathologie et la transmission en 1914 sur une soixantaine de cas. On connaît plusieurs locus. On distingue trois types : 1, 2 et 3 ainsi que plusieurs sous-types correspondant vraisemblablement aux différentes localisations. Type : 8 gènes, 6 identifiés (les deux plus fréquents étant ceux codant la myosine et la cadhérine 23). Une mutation sur le gène USH1C entraîne le même type de maladie. Type : trois gènes, dont deux identifiés, le plus fréquent étant l' USH2A (40 % des cas). Type : un gène identifié. La cadhérine 23 (CDH 23) est une longue protéine d'adhésion cellulaire, composée de 3354 acides aminés, dont une grande partie est située à l'extérieur des cellules sensorielles de l'oreille interne. Elle est produite durant la période de pousse et de maturation des stéréocils. Elle permet de contrôler la pousse parallèle des stéréocils des cellules sensorielles de l'oreille interne. La protocadhérine 15 participe également à leur constitution. Chez la personne en bonne santé, chaque cellule sensorielle de l'oreille interne est munie de cils très réguliers en forme de tuyaux d'orgue, les stéréocils, qui transforment les vibrations sonores en impulsions nerveuses transmises au cerveau.

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Déficience visuelle

thumb|300px|Surface podotactile à la gare de Paris-Est Un déficient visuel est une personne dont l'acuité visuelle est faible (malvoyante), voire inférieure à 1/20 pour le meilleur œil après correction (aveugle). Selon l'organisation mondiale de la santé (OMS), il existe différentes causes : les défauts de réfraction non corrigés : myopie, astigmatisme, hypermétropie et presbytie ; la cataracte ; la dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le glaucome ; la rétinopathie diabétique ; l’opacité de la cornée; le trachome.

Myosine

La myosine est une protéine qui joue un rôle fondamental dans les mécanismes de la contraction musculaire. Cette protéine intracytoplasmique se rencontre donc dans les cellules à activité contractile des vertébrés, telles que les cellules musculaires. Elle intervient également en tant que moteurs moléculaires associés aux microfilaments dans le déplacement d'organites au sein de la cellule. La famille des myosines regroupe 18 protéines différentes (de I à XVIII).

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