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Concept
Angiœdème bradykinique
Résumé
L’angiœdème bradykinique est une maladie génétique rare, qui se caractérise par des épisodes récurrents de gonflements (œdèmes) situés au niveau du visage, des muqueuses et des organes internes, parfois susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital.
œdème : gonflement,
angio- : vaisseau (sanguin)
Selon Orphanet, l’angiœdème bradykinique est également dénommé angio-œdème héréditaire (AOH), angiœdème à kinines, angiœdème non histaminique ou œdème angioneurotique (OAN).
Le terme « œdème angioneurotique héréditaire » est désuet, car on supposait qu’il était purement lié au stress suscité par un traumatisme émotionnel et / ou des névroses. Cette image imprécise de l’angiœdème bradykinique a conduit de nombreux malades à être qualifiés à tort d’instables mentaux ; on refusait souvent de traiter leurs symptômes qui étaient atrocement douloureux, notamment en cas de gonflement à l’intérieur de l’appareil gastro-intestinal, de la vessie et des organes reproducteurs. La médecine moderne a depuis lors discrédité cette théorie, retirant ainsi le terme « neurotique » de son nom.
Il existe trois types d'angiœdème bradykinique, correspondant à des mutations différentes sur le gène de protéine :
Type 1 – taux réduits de C1INH (85 %) ;
Type 2 – taux normaux de C1INH mais fonction réduite (15 %) ;
Type 3 – anomalie non détectable de C1INH, survient dans un mode dominant lié à X, affectant en conséquence essentiellement les femmes ; il peut être exacerbé par la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux (initialement décrit par Bork en 2000, fréquence exacte incertaine).
La prévalence de l'angiœdème bradykinique est estimée entre un cas sur et un cas sur environ. On estime à personnes le nombre de patients atteints d'angiœdème bradykinique en Europe. Pour la France, l'estimation se situe autour de malades. La plupart du temps, les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 10 ou 20 ans. L’angiœdème bradykinique concerne les femmes et les hommes à la même fréquence.
La fréquence est cependant probablement sous-estimée.
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