Séance de cours
Maladie de Norrie: thérapie génique et physiologie de l'oreille interne
Description
Cette séance de cours couvre la maladie de Norrie, une maladie génétique rare affectant le gène NDP et la protéine norrine. Il discute des informations générales du trouble, des considérations de conception de la thérapie génique, de l'anatomie de l'oreille interne, de la fonction cochléaire, de l'organisation tonotopique, de la voie auditive primaire et des cellules ciliées cochléaires. La séance de cours explore également CRISPR/Cas9 pour cibler les allèles mutés et la fonction biologique de la norrine dans la voie de signalisation Wnt.
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Proximité ontologique