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Explore les variantes structurelles en génomique, la détection des maladies rares et le séquençage de l'exome pour la découverte de gènes de la maladie.
Explore les considérations éthiques dans la participation à la recherche, y compris la compensation pour le matériel biologique et l'équilibre entre l'éthique utilitaire et déontologique.
S'engage dans des responsabilités éthiques et juridiques en matière de santé et de médecine personnalisées, couvrant la médecine génomique, les facteurs génétiques et les traitements personnalisés.
Explore la détermination du sexe chromosomique, la compensation posologique, l'inactivation des chromosomes X et les caractères génétiques influencés par les chromosomes sexuels.