Albinisme et achondroplasie

Cette séance de cours couvre la base génétique de l'albinisme, une condition caractérisée par un manque de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux, et l'achondroplasie, une maladie affectant la communication cellulaire. Il discute des schémas d'hérédité, des symptômes et de l'incidence de divers troubles autosomiques chez l'homme, y compris l'albinisme et l'achondroplasie. La séance de cours explore également comment les mutations peuvent conduire à la perte ou au gain de phénotypes fonctionnels, en utilisant des exemples tels que les mutations FGFR3. En outre, il se penche sur la transmission de l'achondroplasie, un trouble autosomique dominant, et l'impact des mutations sur le poids corporel et le développement des membres, comme on le voit dans l'achondroplasie et le syndrome de l'agneau araignée.