Séance de cours
Cette séance de cours porte sur l'Atrophie musculaire spinale (AMS), une maladie récessive autosomale causée par des mutations du gène SMN1, entraînant une faiblesse musculaire, une atrophie et une neurodégénérescence. Différentes classes de maladies sont discutées en fonction de la gravité, de l'âge d'apparition et de l'espérance de vie. Le rôle du gène SMN2 dans la pathogenèse SMA est expliqué, en mettant l'accent sur l'épissage exon et les niveaux de protéines. Les stratégies de thérapie génique pour l'AMS sont explorées, ce qui souligne l'importance des numéros de copies SMN2 et des avantages cliniques potentiels.