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Publications associées (28)

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Functional characterization of 3D protein structures informed by human genetic diversity

Amalio Telenti, Istvan Bartha, Julia di Iulio

Sequence variation data of the human proteome can be used to analyze 3D protein structures to derive functional insights. We used genetic variant data from nearly 140,000 individuals to analyze 3D positional conservation in 4,715 proteins and 3,951 homolog ...

National Academy of Sciences2019

Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations

Jacques Fellay, Amalio Telenti, Istvan Bartha, Christian Hammer, Samira Asgari, Thomas Junier, Paul Jack Mc Laren

Viral respiratory infections are usually mild and self-limiting; still they exceptionally result in life-threatening infections in previously healthy children. To investigate a potential genetic cause, we recruited 120 previously healthy children requiring ...

Natl Acad Sciences2017

GenoShare: Supporting Privacy-Informed Decisions for Sharing Exact Genomic Data

Jean-Pierre Hubaux, Jean Louis Raisaro, Carmela González Troncoso, Mathias Jacques Jean-Marc Humbert, Amalio Telenti

The academic community has proposed many solutions to address the privacy concerns associated with genomic-data sharing. However, practitioners have not adopted these solutions due to their impact on the data utility. To address this problem, we introduce ...

EPFL infoscience2018