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Shixu Yan

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Publications associées (3)

Veuillez noter qu'il ne s'agit pas d'une liste complète des publications de cette personne. Elle inclut uniquement les travaux sémantiquement pertinents. Pour une liste complète, veuillez consulter Infoscience.

Ligand Binding to the Collagen VI Receptor Triggers a Talin-to-RhoA Switch that Regulates Receptor Endocytosis

Françoise Gisou van der Goot Grunberg, Matteo Dal Peraro, Laurence Gouzi Abrami, Luciano Andres Abriata, Béatrice Kunz, Shixu Yan

Capillary morphogenesis gene 2 (CMG2/ANTXR2) is a cell surface receptor for both collagen VI and anthrax toxin. Biallelic loss-of-function mutations in CMG2 lead to a severe condition, hyaline fibromatosis syndrome (HFS). We have here dissected a network o ...

Cell Press - Elsevier2020

In-Depth Analysis of Mutations in Hyaline Fibromatosis Syndrome (HFS)

EPFL2014

In-depth analysis of hyaline fibromatosis syndrome frameshift mutations at the same site reveal the necessity of personalized therapy

Françoise Gisou van der Goot Grunberg, Matteo Dal Peraro, Thomas Lemmin, Suzanne Salvi, Shixu Yan

Hyaline fibromatosis syndrome is an autosomal recessive disease caused by mutations in ANTXR2, a gene involved in extracellular matrix homeostasis. Sixty percent of patients carry frameshift mutations at a mutational hotspot in exon 13. We show in patient ...

Wiley-Blackwell2013