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Publications associées (2)

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PFN2 and GAMT as common molecular determinants of axonal Charcot-Marie-Tooth disease

Bernard Schneider, Roman Chrast, Nathalie Marie Géraldine Bernard, Manisha Juneja

2018

Altered interplay between endoplasmic reticulum and mitochondria in Charcot-Marie-Tooth type 2A neuropathy

Bernard Schneider, Mary-Claude Croisier-Coeytaux, Catherine Maclachlan, Roman Chrast, Nathalie Marie Géraldine Bernard, Cylia Cloé Rochat, Omar El Mansour, Manisha Juneja

Mutations in the MFN2 gene encoding Mitofusin 2 lead to the development of Charcot-Marie-Tooth type 2A (CMT2A), a dominant axonal form of peripheral neuropathy. Mitofusin 2 is localized at both the outer membrane of mitochondria and the endoplasmic reticul ...

National Academy of Sciences2019