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Valeriia Timonina
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Live Birth of a Healthy Child in a Couple with Identical mtDNA Carrying a Pathogenic c.471_477delTTTAAAAinsG Variant in the MOCS2 Gene
Valeriia Timonina, Konstantin Popadin
Molybdenum cofactor deficiency type B (MOCODB; #252160) is an autosomal recessive metabolic disorder that has only been described in 37 affected patients. In this report, we describe the presence of an in-frame homozygous variant (c.471_477delTTTAAAAinsG) ...
MDPI2023