Publication

Clinical and genetic investigation of a large Tunisian family with complete achromatopsia: identification of a new nonsense mutation in GNAT2 gene

Publications associées (78)

À propos
Confidentialité
Mentions légales

Graph Chatbot

Chattez avec Graph Search

Posez n’importe quelle question sur les cours, conférences, exercices, recherches, actualités, etc. de l’EPFL ou essayez les exemples de questions ci-dessous.

AVERTISSEMENT : Le chatbot Graph n'est pas programmé pour fournir des réponses explicites ou catégoriques à vos questions. Il transforme plutôt vos questions en demandes API qui sont distribuées aux différents services informatiques officiellement administrés par l'EPFL. Son but est uniquement de collecter et de recommander des références pertinentes à des contenus que vous pouvez explorer pour vous aider à répondre à vos questions.

Connectez-vous pour utiliser Chat avec Graph Search

Clinical and genetic investigation of a large Tunisian family with complete achromatopsia: identification of a new nonsense mutation in GNAT2 gene

Graph Chatbot

Chattez avec Graph Search

A DNA Coarse-Grain Rigid Base Model and Parameter Estimation from Molecular Dynamics Simulations

Hyaline Fibromatosis Syndrome inducing mutations in the ectodomain of anthrax toxin receptor 2 can be rescued by proteasome inhibitors

Two mutations in human BICC1 resulting in Wnt pathway hyperactivity associated with cystic renal dysplasia

Grouping trumps pooling and centroids in crowding

NR2E3 Mutations in Enhanced S-Cone Sensitivity Syndrome (ESCS), Goldmann-Favre Syndrome (GFS), Clumped Pigmentary Retinal Degeneration (CPRD), and Retinitis Pigmentosa (RP)

Germline mutations in retinoma patients: Relevance to low-penetrance and low-expressivity molecular basis

Mutation in the human homeobox gene NKX5-3 causes an oculo-auricular syndrome

VACTERL/caudal regression/Currarino syndrome-like malformations in mice with mutation in the proprotein convertase Pcsk5

Rescue of a severe mouse model for spinal muscular atrophy by U7 snRNA-mediated splicing modulation

A novel dominant mutation of the Na(v)1.4 alpha-subunit domain I leading to sodium channel myotonia