The PROM1 Mutation p. R373C Causes an Autosomal Dominant Bull's Eye Maculopathy Associated with Rod, Rod-Cone, and Macular Dystrophy

Pascal Escher
2010
Article

Résumé

PURPOSE. To characterize in detail the phenotype of five unrelated families with autosomal dominant bull's eye maculopathy (BEM) due to the R373C mutation in the PROM1 gene.

Source officielle

https://infoscience.epfl.ch/record/172400?ln=fr

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The PROM1 Mutation p. R373C Causes an Autosomal Dominant Bull's Eye Maculopathy Associated with Rod, Rod-Cone, and Macular Dystrophy

Photovoltaic stimulation of retinal microcircuit for vision restoration

OCT-angiography assessing quiescent and active choroidal neovascularization in retinitis pigmentosa associated with PRPH2 pathogenic variant

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