The PROM1 Mutation p. R373C Causes an Autosomal Dominant Bull's Eye Maculopathy Associated with Rod, Rod-Cone, and Macular Dystrophy
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PURPOSE. To characterize in detail the phenotype of five unrelated families with autosomal dominant bull's eye maculopathy (BEM) due to the R373C mutation in the PROM1 gene.
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A cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
vignette|Coupe schématique de la rétine. Les bâtonnets sont visibles à l'extrême droite. En biologie, les bâtonnets (ou « cellules en bâtonnet ») sont des cellules réceptrices situées dans la rétine qui font partie, avec les cônes, des cellules photosensibles. Ils permettent la vision scotopique, c'est-à-dire avec une luminosité faible. Grâce à un pigment nommé rhodopsine, ils transforment le flux électromagnétique de la lumière en signal bioélectrique, un influx nerveux, pris en compte par le cerveau.
thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les cônes sont des photorécepteurs situés dans la rétine, transformant le signal électromagnétique de la lumière en signal nerveux permettant la vision photopique diurne. La vision scotopique nocturne est assurée par les bâtonnets. vignette|Densité des cônes en bleu et des bâtonnets en noir (en milliers par mm) par rapport à la distance au centre de la fovéa (en degrés). La zone entre pointillés est la papille optique, ou point aveugle, sans photorécepteurs.
Inherited retinal diseases (IRDs) form a group of diverse disorders that lead to the degeneration of the light-sensing cells of the retina: the photoreceptors. IRDs are among the leading causes of blindness in working-age adults living in industrialized co ...
Purpose: To report multimodal imaging findings including optical coherence tomography angiography (OCT-A) of a patient presenting with a quiescent choroidal neovascularization (CNV) in one eye and an active CNV in the fellow eye, complicating retinitis pig ...
Sight restoration through retinal prostheses was still a mere dream a century ago. Current challenges are even greater: providing a quantitatively and qualitatively useful artificial vision to late blind patients. Existing approaches all face engineering a ...
