Genotype-first approachThe genotype-first approach is a type of strategy used in genetic epidemiological studies to associate specific genotypes to apparent clinical phenotypes of a complex disease or trait. As opposed to “phenotype-first”, the traditional strategy that has been guiding genome-wide association studies (GWAS) so far, this approach characterizes individuals first by a statistically common genotype based on molecular tests prior to clinical phenotypic classification.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Candidate geneThe candidate gene approach to conducting genetic association studies focuses on associations between genetic variation within pre-specified genes of interest, and phenotypes or disease states. This is in contrast to genome-wide association studies (GWAS), which is a hypothesis-free approach that scans the entire genome for associations between common genetic variants (typically SNPs) and traits of interest. Candidate genes are most often selected for study based on a priori knowledge of the gene's biological functional impact on the trait or disease in question.
Croisement de contrôleLe croisement de contrôle, croisement test ou en anglais test-cross en génétique a pour but de révéler le génotype d'un organisme qui présente un phénotype dominant (comme les fleurs violettes chez le Pois). Cet individu peut être soit hétérozygote, soit homozygote pour l'allèle dominant. Le moyen le plus efficace de connaître son génotype est de le croiser avec un organisme exprimant le phénotype récessif (comme les fleurs blanches chez le Pois), et donc nécessairement homozygote.
Virus de l'hépatite BLe virus de l'hépatite B ou VHB (en anglais, Hepatitis B virus ou HBV) est un virus qui provoque l'hépatite B chez l'humain. Ce virus appartient au groupe taxinomique VII du règne des Virus, à la famille des Hepadnaviridae et au genre Orthohepadnavirus. La famille des hépadnavirus (Hepadnaviridae) regroupe les virus dont le génome est constitué d'ADN double brin, qui possèdent une activité de rétrotranscription et qui causent des infections du foie chez les humains et certains animaux.
Échiquier de PunnettUn échiquier de Punnett, aussi appelé « grille de Punnett », ou tableau de croisement, est un diagramme qui permet de prédire le patrimoine génétique résultant d’un croisement entre parents. Ce diagramme tire son nom de Reginald Punnett qui en établit les principes. Par exemple, pour le daltonisme, dont le gène muté est présent sur le chromosome X à la fréquence de 0,07 et le gène sauvage à celle de 0,93, nous observons 7 % de garçons atteints, et seulement 5 filles atteintes sur 1000, soit les 0,070,07 homozygotes, les 20,07*0,93 hétérozygotes n'étant pas daltoniennes, le gène normal compensant le gène atteint.
Classical geneticsClassical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts. It is the oldest discipline in the field of genetics, going back to the experiments on Mendelian inheritance by Gregor Mendel who made it possible to identify the basic mechanisms of heredity. Subsequently, these mechanisms have been studied and explained at the molecular level. Classical genetics consists of the techniques and methodologies of genetics that were in use before the advent of molecular biology.
RibavirineLa ribavirine est un analogue nucléosidique de la guanosine, à large spectre antiviral. En effet, elle présente une activité antivirale in vitro contre de nombreux virus à ADN ou à ARN comme respectivement : les Herpès virus (HSV-1, HSV-2, cytomégalovirus), les Adénovirus, les Pox virus (virus de la vaccine) ; les Paramyxovirus (virus respiratoire syncitial, para-influenza, morbillivirus equin), les virus de la grippe (grippe A et grippe B), les Rétrovirus (VIH), les Arénavirus (Lassa, Junin) les Bunyavirus (Hantaan, Congo, Rift Valley, Sandfly, Punto Toro), les Togavirus (virus de la Dengue) et les filovirus (virus Ebola).
SérumLe sérum est le liquide sanguin débarrassé de ses cellules et des protéines de la coagulation. C'est le liquide surnageant obtenu après coagulation et centrifugation du sang dans un tube « sec », c'est-à-dire sans inhibiteur de la coagulation. À l'inverse du plasma, qui lui est obtenu par simple centrifugation sans coagulation préalable (donc prélevé dans un tube contenant des anticoagulants), le sérum est débarrassé des facteurs de coagulation et du fibrinogène, consommés par la coagulation.
Polyarthrite rhumatoïdeLa polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie dégénérative inflammatoire chronique, caractérisée par une atteinte articulaire souvent bilatérale et symétrique, évoluant par poussées vers la déformation et la destruction des articulations atteintes. Le diagnostic peut en être malaisé en début d'évolution, faute de signe clinique spécifique et de constance des signes biologiques et à cause du retard d'apparition des érosions articulaires radiologiques ou de leur lente évolution.
