Organisme modèleUn organisme modèle est une espèce qui est étudiée de manière approfondie pour comprendre un phénomène biologique particulier, en supposant que les résultats de ces expériences seront partiellement valables pour la connaissance d'autres organismes. Cela est possible parce que les principes biologiques fondamentaux comme les voies métaboliques, régulatoires, et développementales, et les gènes qui déterminent ces processus, sont proches de ceux observés dans des cellules humaines, qui sont souvent plus difficiles à manipuler.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Virtual karyotypeVirtual karyotype is the digital information reflecting a karyotype, resulting from the analysis of short sequences of DNA from specific loci all over the genome, which are isolated and enumerated. It detects genomic copy number variations at a higher resolution for level than conventional karyotyping or chromosome-based comparative genomic hybridization (CGH). The main methods used for creating virtual karyotypes are array-comparative genomic hybridization and SNP arrays.
Transversiondroite|vignette|300x300px| Illustration d'une transversion : chacun des 8 nucléotides passe d'une purine à une pyrimidine (en rouge). Les 4 autres changements sont des transitions (en bleu). La transversion, en biologie moléculaire, fait référence à une mutation ponctuelle de l'ADN dans laquelle une purine (à deux anneaux) (A ou G) est remplacée par une pyrimidine (à un anneau) (T ou C), ou vice versa. Une transversion peut être spontanée ou être provoquée par des rayonnements ionisants ou des agents alkylants.
Compound heterozygosityIn medical genetics, compound heterozygosity is the condition of having two or more heterogeneous recessive alleles at a particular locus that can cause genetic disease in a heterozygous state; that is, an organism is a compound heterozygote when it has two recessive alleles for the same gene, but with those two alleles being different from each other (for example, both alleles might be mutated but at different locations).
Transition (génétique)aucun|479px|droite En biologie moléculaire, une transition est une mutation ponctuelle de l'ADN qui correspond au remplacement soit d'une purine (A ou G) par l'autre purine, soit d'une pyrimidine (T ou C) par l'autre pyrimidine. Dans les régions d'ADN codant pour une protéine, et du fait de la redondance du Code génétique lui-même, une transition portant sur la troisième position de nombreux codons de l'ADN n'entrainera pas de substitution de l'acide aminé.
