Récepteur de type TollLes récepteurs de type Toll (en anglais Toll-like receptors, TLR) appartiennent à la famille des récepteurs de reconnaissance de motifs moléculaires . Les récepteurs de type Toll (TLR) jouent un rôle crucial dans le système immunitaire inné en reconnaissant les motifs moléculaires associés aux agents pathogènes dérivés de divers microbes. Les TLR signalent par le recrutement de molécules adaptatrices spécifiques, conduisant à l'activation des facteurs de transcription NF-κB et IRF, qui dictent l'issue des réponses immunitaires innées.
Genetic variationGenetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
ExomeL'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.
Variant of uncertain significanceA variant of uncertain (or unknown) significance (VUS) is a genetic variant that has been identified through genetic testing but whose significance to the function or health of an organism is not known. Two related terms are "gene of uncertain significance" (GUS), which refers to a gene that has been identified through genome sequencing but whose connection to a human disease has not been established, and "insignificant mutation", referring to a gene variant that has no impact on the health or function of an organism.
