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Patient Privacy in the Genomic Era

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Privacy law

Privacy law is the body of law that deals with the regulating, storing, and using of personally identifiable information, personal healthcare information, and financial information of individuals, which can be collected by governments, public or private organisations, or other individuals. It also applies in the commercial sector to things like trade secrets and the liability that directors, officers, and employees have when handing sensitive information.

Données personnelles

Une donnée à caractère personnel ou DCP (couramment « données personnelles ») correspond en droit français à toute information relative à une personne physique identifiée ou qui peut être identifiée, directement ou indirectement, par référence à un numéro d'identification ou à un ou plusieurs éléments qui lui sont propres. En France, les données ayant été l'objet d'un procédé d'anonymisation ne sont pas considérées comme des données à caractère personnel.

Exome sequencing

Exome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.

Génomique

La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.

Reference genome

A reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.

Séquençage

En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.

Médecine personnalisée

La médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.

Elective genetic and genomic testing

Elective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.

Information privacy law

Information privacy, data privacy or data protection laws provide a legal framework on how to obtain, use and store data of natural persons. The various laws around the world describe the rights of natural persons to control who is using its data. This includes usually the right to get details on which data is stored, for what purpose and to request the deletion in case the purpose is not given anymore. Over 80 countries and independent territories, including nearly every country in Europe and many in Latin America and the Caribbean, Asia, and Africa, have now adopted comprehensive data protection laws.

Médecine

vignette|Examen d'un bébé par une pédiatre. La médecine (du medicina, qui signifie « art de guérir, remède, potion »), au sens de pratique (art), est la science témoignant de l'organisation du corps (anatomie), son fonctionnement normal (physiologie), et cherchant à préserver la santé (physique comme mentale) par la prévention (prophylaxie) et le traitement (thérapie) des maladies. La médecine humaine est complémentaire et en synergie avec la médecine vétérinaire.