Épidémiologie génétiqueL'épidémiologie génétique est l'étude du rôle des facteurs génétiques dans la détermination de la santé et de la maladie dans les familles et dans les populations ainsi que l'interaction de ces facteurs génétiques avec les facteurs environnementaux. L'épidémiologie génétique cherche à dériver une analyse statistique et quantitative du fonctionnement de la génétique dans de grands groupes. L'utilisation du terme épidémiologie génétique est apparue au milieu des années 1980 comme un nouveau domaine scientifique.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Cadre de lecture ouvertvignette|Échantillon En génétique moléculaire, un cadre de lecture ouvert, ou phase ouverte de lecture (open reading frame ou ORF en anglais), est une partie d'un cadre de lecture susceptible d'être traduit en protéine ou en peptide. C'est une suite de codons comprenant le codon start et un codon stop, généralement UAA, UAG ou UGA. Un codon d'initiation AUG du cadre de lecture ouvert — codon qui n'est pas nécessairement le premier de celui-ci — peut indiquer le début de la traduction.
ÉpidémiologieL'épidémiologie est une discipline scientifique qui étudie les problèmes de santé dans les populations humaines, leur fréquence, leur distribution dans le temps et dans l’espace, ainsi que les facteurs exerçant une influence sur la santé et les maladies de populations. L'étude de la répartition et des déterminants des événements de santé sert de fondement à la logique des interventions faites en matière de santé publique et de médecine préventive.
Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
InfectionAn infection is the invasion of tissues by pathogens, their multiplication, and the reaction of host tissues to the infectious agent and the toxins they produce. An infectious disease, also known as a transmissible disease or communicable disease, is an illness resulting from an infection. Infections can be caused by a wide range of pathogens, most prominently bacteria and viruses. Hosts can fight infections using their immune systems. Mammalian hosts react to infections with an innate response, often involving inflammation, followed by an adaptive response.
PneumocystoseLa pneumocystose ou pneumonie à pneumocystis est une forme de pneumopathie causée par le microorganisme Pneumocystis jirovecii (anciennement appelé Pneumocystis carinii). C'est une maladie retrouvée chez les malades immunodéprimés (infection opportuniste). Cet agent pathogène est spécifique des êtres humains. L'infestation à P. jiroveci est très courante dans la population générale, de l'ordre de 70 %, mais ne conduit à une maladie pulmonaire que lorsqu'il existe une immunodépression profonde.
Child developmentChild development involves the biological, psychological and emotional changes that occur in human beings between birth and the conclusion of adolescence. Childhood is divided into three stages of life which include early childhood, middle childhood, and late childhood (preadolescence). Early childhood typically ranges from infancy to the age of 6 years old. During this period, development is significant, as many of life's milestones happen during this time period such as first words, learning to crawl, and learning to walk.
Prophylaxie pré-expositionLa prophylaxie pré-exposition, abrégé PrEP (de l'anglais pre-exposure prophylaxis) est un traitement médicamenteux qui empêche l'infection par le virus du sida chez des personnes séronégatives. Le médicament utilise la combinaison de deux antirétroviraux tenofovir/emtricitabine. La PrEP est un des nombreux moyens de prévention contre le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) utilisé par les personnes qui ont un risque élevé de contracter le virus.
