Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
La schizophrénie est un trouble mental sévère et chronique, dans le groupe des troubles psychotiques. Il apparaît généralement au début de l'âge adulte et affecterait près de 0,72 % de la population, à un moment donné de la vie. Comme les autres psychoses, la schizophrénie se manifeste par une perte de contact avec la réalité et une anosognosie, c'est-à-dire que la personne ne se considère pas comme réellement malade ou considère qu'il n'est pas nécessaire qu'elle soit soignée au long cours, ce qui rend difficile l'adhésion et l'observance médicamenteuse.
Human genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Genetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Genetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
Le trouble schizo-affectif, schizophrénie dysthymique ou psychose aiguë schizo-affective, est un trouble mental associant des symptômes d'un trouble bipolaire (caractérisé par plusieurs épisodes dépressifs ou la présence simultanée d'épisodes dépressifs et de manie) et des symptômes d'une schizophrénie. La schizophrénie dysthymique affecte plus particulièrement la cognition et l'émotion. Les anomalies auditives, la paranoïa, des délires, ou un langage et pensée désorganisés avec dysfonctions sociales et personnelles sont fréquents.
vignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Le trouble de l'humeur est un groupe de diagnostics en provenance du système de classification du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux dans lequel la thymie est principalement induite. Ce groupe de diagnostics est référencé sous le terme de dans la Classification internationale des maladies (CIM-10). Deux groupes de troubles de l'humeur sont largement reconnus ; cette division est basée sur le cas éventuel d'un patient ayant connu des épisodes maniaques ou hypomaniaques.
A gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible.
