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Mutations in VSX2, SOX2, and FOXE3 Identified in Patients with Micro-/Anophthalmia

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Maladie congénitale

Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.

Exome sequencing

Exome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.

Whole genome sequencing

Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.

Séquençage

En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.

Séquençage de l'ADN

cadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.

Exome

L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.

Molecular diagnostics

Molecular diagnostics is a collection of techniques used to analyze biological markers in the genome and proteome, and how their cells express their genes as proteins, applying molecular biology to medical testing. In medicine the technique is used to diagnose and monitor disease, detect risk, and decide which therapies will work best for individual patients, and in agricultural biosecurity similarly to monitor crop- and livestock disease, estimate risk, and decide what quarantine measures must be taken.

Pathologie moléculaire

Molecular pathology is an emerging discipline within pathology which is focused in the study and diagnosis of disease through the examination of molecules within organs, tissues or bodily fluids. Molecular pathology shares some aspects of practice with both anatomic pathology and clinical pathology, molecular biology, biochemistry, proteomics and genetics, and is sometimes considered a "crossover" discipline. It is multi-disciplinary in nature and focuses mainly on the sub-microscopic aspects of disease.

Frameshift mutation

A frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.

Mutation génétique

thumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.