Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Médecine fondée sur les faitsLa médecine fondée sur les faits (ou médecine fondée sur les données probantes ; voir les autres synonymes) se définit comme . On utilise plus couramment le terme anglais , et parfois les termes médecine fondée sur les preuves ou médecine factuelle. Ces preuves proviennent d'études cliniques systématiques, telles que des essais contrôlés randomisés en double aveugle, des méta-analyses, éventuellement des études transversales ou de suivi bien construites.
Pratique fondée sur les preuvesLa pratique fondée sur les preuves, sur les faits, ou sur des données probantes est une approche interdisciplinaire de la pratique clinique qui a gagné du terrain après son apparition au début des années 1990 par l'intermédiaire du médecin canadien Gordon Guyatt. En 1992, une publication indique : . Elle a commencé en médecine comme médecine factuelle (EBM) et se propage aux professions paramédicales de la santé, domaines éducatifs et autres.
Hierarchy of evidenceA hierarchy of evidence, comprising levels of evidence (LOEs), that is, evidence levels (ELs), is a heuristic used to rank the relative strength of results obtained from experimental research, especially medical research. There is broad agreement on the relative strength of large-scale, epidemiological studies. More than 80 different hierarchies have been proposed for assessing medical evidence. The design of the study (such as a case report for an individual patient or a blinded randomized controlled trial) and the endpoints measured (such as survival or quality of life) affect the strength of the evidence.
Sequence analysisIn bioinformatics, sequence analysis is the process of subjecting a DNA, RNA or peptide sequence to any of a wide range of analytical methods to understand its features, function, structure, or evolution. Methodologies used include sequence alignment, searches against biological databases, and others. Since the development of methods of high-throughput production of gene and protein sequences, the rate of addition of new sequences to the databases increased very rapidly.
PreuveUne preuve, (en science ou en droit) est un fait ou un raisonnement propre à établir la vérité. Une preuve est associée à son niveau d'incertitude quand elle est utilisée. Les éléments inductifs et déductifs qui y sont attachés lui confèrent donc un certain niveau d'incertitude. L'évaluation intuitive de ce niveau détermine le degré de confiance qu'on peut apporter à la preuve. La plupart des preuves utilisées dans la vie courante sont communément admises comme étant dignes de confiance.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
ZygosityZygosity (the noun, zygote, is from the Greek "yoked," from "yoke") (zaɪˈɡɒsɪti) is the degree to which both copies of a chromosome or gene have the same genetic sequence. In other words, it is the degree of similarity of the alleles in an organism. Most eukaryotes have two matching sets of chromosomes; that is, they are diploid. Diploid organisms have the same loci on each of their two sets of homologous chromosomes except that the sequences at these loci may differ between the two chromosomes in a matching pair and that a few chromosomes may be mismatched as part of a chromosomal sex-determination system.
Evidence-based policyEvidence-based policy is a concept in public policy that advocates for policy decisions to be grounded on, or influenced by, rigorously established objective evidence. This concept presents a stark contrast to policymaking predicated on ideology, 'common sense,' anecdotes, or personal intuitions. The approach mirrors the effective altruism movement's philosophy within governmental circles. The methodology employed in evidence-based policy often includes comprehensive research methods such as randomized controlled trials (RCT).
