Séance de cours
Troubles génétiques : interprétation et analyse
Description
Cette séance de cours couvre l'interprétation et l'analyse des troubles génétiques en utilisant des cas réels de syndrome d'Angelman. Les sujets abordés incluent les délétions maternelles, les mutations ponctuelles dans le gène UBE3A, les microsatellites et les régions critiques. L'instructeur discute de la façon d'exclure certaines régions et de comprendre les implications de différentes mutations génétiques.
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