Génomique: Variantes structurelles et découverte de gènes de maladies

Cette séance de cours couvre les variantes structurelles de la génomique, y compris l'insertion-suppression, la substitution de blocs, l'inversion et les variantes de nombre de copies. Il traite des défis de la détection des variantes structurelles et de leur impact sur le génome humain. La séance de cours explore également la contribution des variants génétiques aux phénotypes et aux maladies rares, en présentant des stratégies de détection des variants rares à l'aide du séquençage de l'exome. En outre, il se penche sur l'utilisation du séquençage de l'exome pour la découverte de gènes de la maladie de Mendelian, expliquant les flux de travail et les stratégies pour identifier les variantes causant la maladie. La séance de cours se termine par la mise en évidence de l'avenir de l'identification des gènes de la maladie de Mendelian à travers des initiatives comme le réseau des maladies non diagnostiquées.